Ohtahara-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
Tijdens de kindertijd, vooral na de geboorte of tijdens de draagtijd, komt het relatief vaak voor dat neurologische aandoeningen het gevolg zijn van genetische onevenwichtigheden of veranderingen tijdens deze delicate levensfase. Dit is wat er gebeurt, bijvoorbeeld met een epileptische type pathologie bekend als Ohtahara syndroom .
In dit artikel zullen we zien wat de oorzaken, symptomen en behandelingen zijn die verband houden met deze epileptische encefalopathie.
- Gerelateerd artikel: "Soorten epilepsieën: oorzaken, symptomen en kenmerken"
Wat is het Ohtahara-syndroom?
Vroege infantiele epileptische encefalopathie, ook bekend als het Ohtahara-syndroom, is een type van epilepsie dat erg vroeg is; Specifiek komt het voor bij baby's van een paar maanden oud, vele malen vóór het eerste trimester na de bevalling, of zelfs voor de geboorte, in de prenatale fase.
Ondanks het feit dat epilepsie een relatief veel voorkomende neurologische aandoening is, is het syndroom van Ohtahara een zeldzame ziekte en wordt geschat dat het minder dan 4% van de gevallen van kinderepilepsie uitmaakt (hoewel het uiterlijk niet homogeen verdeeld is, omdat die kinderen meer treft dan meisjes).
symptomen
De symptomen van het Ohtahara-syndroom gaan gepaard met veranderingen die verband houden met epileptische aanvallen . Deze crises zijn meestal tonisch (dwz intens, met een staat van spierrigiditeit die bijna altijd gepaard gaat met vallen op de grond en verlies van kennis) en zelden myoclonische (dwz korte toestanden van spierstijfheid en vaak de crisis zo weinig significant dat deze onopgemerkt kan blijven).
In het geval van myoklonische aanvallen duren perioden van spierrigiditeit gewoonlijk ongeveer 10 seconden en verschijnen ze zowel in de waaktoestand als tijdens de slaap.
Aan de andere kant kunnen deze crises, afhankelijk van de hersengebieden die worden beïnvloed door hun functioneren, focaal of gegeneraliseerd zijn.
Andere gerelateerde symptomen zijn apneu en moeilijkheden bij het slikken en ademen.
- Mogelijk bent u geïnteresseerd: "Wat gebeurt er in het brein van een persoon wanneer ze aanvallen hebben?"
diagnose
Omdat het zo'n zeldzame ziekte is, bestaat er geen specifiek hulpmiddel voor diagnose en dit wordt gedragen door de ervaring van het medische team. Om dit te doen gebruiken neurologen en psychiaters neurobeeldvorming en scantechnologie voor zenuwactiviteit, zoals computertomografie of het encefalogram, dat een karakteristiek activeringspatroon onthult met zeer duidelijke pieken van activiteit gevolgd door perioden van grote rust.
Dit gebrek aan specifieke hulpmiddelen betekent dat de dood vaak optreedt voordat duidelijk is welk type epilepsie erbij betrokken is, en dat er soms geen consensus is over het type ziekte dat bestaat.
Oorzaken van het Ohtahara-syndroom
Zoals met alle soorten epilepsie in het algemeen, zijn de oorzaken van het Ohtahara-syndroom relatief onbekend. Het vreemde patroon van neuronale activering dat optreedt in de zenuwcellen van de hersenen is bekend vanaf de oorsprong, maar het is niet bekend waardoor dit patroon van elektrisch vuren van de neuronen optreedt en zich door de rest van het zenuwstelsel begint te verspreiden.
Als we rekening houden met andere gezondheidsproblemen die het begin van deze epileptische aanvallen kunnen veroorzaken, is het bekend dat metabole stoornissen, de aanwezigheid van tumoren, hartaanvallen, misvormingen in het zenuwstelsel en bepaalde genetische afwijkingen ook in verband zijn gebracht met deze ziekte.
behandelingen
De vormen van medische behandeling die worden gebruikt om te interveniëren in gevallen van kinderen met het Ohtahara-syndroom zijn meestal gebaseerd op het toedienen van geneesmiddelen die gewoonlijk worden gebruikt om de symptomen van andere vormen van epilepsie, zoals clonazepam of fenobarbital, te verlichten.
Anderzijds zijn ook interventies gebaseerd op veranderingen in het dieet (zoals bijvoorbeeld met ketherogene diëten) gebruikt, hoewel met zeer weinig succes. Over het algemeen verbetert de evolutie van de ziekte niet en worden epileptische aanvallen frequenter en intenser.
In extreme gevallen kan een operatie worden gebruikt, zoals bij andere soorten epilepsieën, hoewel deze interventies op zulke jonge leeftijd vaak zeer gecompliceerd zijn.
prognose
Aan de andere kant dit is een ziekte met een slechte prognose en de meeste gevallen eindigen in vroege dood tijdens de vroege kinderjaren, omdat de ziekte de neiging heeft erger te worden. Hoewel tijdens de eerste sessies de behandeling het verloop van het syndroom lijkt te verbeteren, is de doeltreffendheid ervan later gematigder.
Bovendien kan het Ohtahara-syndroom anderen doen verschijnen gezondheidsproblemen die verband houden met het effect van epileptische aanvallen hebben op het organisme, zoals mentale retardatie, ademhalingsproblemen, etc. Dit betekent dat zelfs bij kinderen gedurende het eerste levensjaar een bepaald type handicap overblijft waaraan ze zich moeten kunnen aanpassen.
Het zal noodzakelijk zijn om de voortgang van het onderzoek in dit soort neurologische ziekten te vertrouwen om de preventie-, diagnose- en behandelinstrumenten te ontwikkelen die noodzakelijk zijn voor het Ohtahara-syndroom om te stoppen met een ernstig gezondheidsprobleem te zijn.
