Duchenne spierdystrofie: wat het is, oorzaken en symptomen
We spreken van spierdystrofie om te verwijzen naar een reeks ziekten die de progressieve verslechtering van de spieren veroorzaken, waardoor ze zwak en stijf worden. Duchenne spierdystrofie is een van de meest voorkomende van deze groep aandoeningen.
In dit artikel zullen we beschrijven waar Duchenne spierdystrofie uit bestaat, wat veroorzaakt oorzaak, wat zijn de meest karakteristieke symptomen en op welke manieren ze kunnen worden behandeld en verlicht vanuit een multidisciplinair perspectief.
- Misschien bent u geïnteresseerd: "De 15 meest voorkomende neurologische aandoeningen"
Wat is Duchenne spierdystrofie?
Pseudohypertrofische of Duchenne spierdystrofie is een degeneratieve ziekte van de spieren. Naarmate de aandoening vordert, verzwakt het spierweefsel en gaat zijn functie verloren totdat de persoon volledig afhankelijk wordt van zijn verzorgers.
Deze aandoening werd beschreven door de Italiaanse artsen Giovanni Semmola en Gaetano Conte in de eerste helft van de 19e eeuw. De naam is echter afkomstig van de Franse neuroloog Guillaume Duchenne, die het aangetaste weefsel op microscopisch niveau onderzocht en het klinische beeld in 1861 beschreef.
De ziekte van Duchenne is het meest voorkomende type van kinderlijke spierdystrofie , van invloed op 1 op de 3600 mannelijke kinderen, terwijl het bij vrouwen ongewoon is. Er zijn negen soorten spierdystrofie, een wijziging die de spieren verzwakt en deze geleidelijk verstevigt.
De levensverwachting van mensen met deze aandoening is ongeveer 26 jaar, hoewel medische vooruitgang het voor sommigen mogelijk maakt om meer dan 50 jaar te leven. Normaal gesproken komt de dood voor als gevolg van ademhalingsmoeilijkheden.
- Gerelateerd artikel: "Apraxie: oorzaken, symptomen en behandeling"
Tekenen en symptomen
De symptomen verschijnen in de vroege kinderjaren, ongeveer tussen de 3 en 5 jaar. Aanvankelijk kinderen met deze ziekte ze hebben meer en meer moeilijkheden om op te staan en te lopen vanwege de betrokkenheid van de dijen en het bekken. Om op te staan is het gebruikelijk dat ze hun handen gebruiken om hun benen recht te houden en op te staan.
De pseudohypertrofie De dystrofie-eigenschap van Duchenne komt voor in de spieren van de kuiten en dijen, die worden vergroot op het moment dat het kind begint te lopen, in principe, door de ophoping van vetten. Deze mijlpaal van ontwikkeling komt meestal laat in de gevallen van Duchenne.
Latere zwakte zal generaliseren naar de spieren van de armen, nek, romp en andere delen van het lichaam, en veroorzaakt contracturen, onbalans, veranderingen in het lopen en frequente valpartijen. Progressieve spierverslechtering zorgt ervoor dat kinderen gediagnosticeerd worden aan het begin van de puberteit het vermogen om te lopen verliezen en gedwongen worden om een rolstoel te gebruiken .
Long- en hartproblemen komen vaak voor als secundaire tekenen van spierdystrofie. Ademhalingsdisfunctie maakt hoesten moeilijker en verhoogt het risico op infectie, terwijl cardiomyopathie hartfalen kan veroorzaken. Soms verschijnen scoliose (abnormale kromming van de wervelkolom) en intellectuele achterstand.
- Misschien ben je geïnteresseerd: "Parkinson: oorzaken, symptomen, behandeling en preventie"
Oorzaken van deze ziekte
Duchenne spierdystrofie wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat de transcriptie van dystrofine reguleert , een fundamenteel eiwit voor het onderhoud van de structuur van spiercellen. Wanneer het lichaam dystrofine niet goed kan synthetiseren, verslechteren spierweefsels geleidelijk tot ze afsterven.
De slijtage van de spieren treedt op als gevolg van de intensivering van oxidatieve stressreacties, die het spiermembraan beschadigen totdat het de dood of necrose van zijn cellen veroorzaakt. Vervolgens wordt de necrotische spier vervangen door adipose en bindweefsel.
Deze ziekte komt vaker voor bij mannen omdat het gen dat het veroorzaakt zich op het X-chromosoom bevindt ; In tegenstelling tot vrouwen, hebben mannen slechts één van deze chromosomen, waardoor hun defecten minder snel spontaan gecorrigeerd kunnen worden. Iets soortgelijks gebeurt met sommige vormen van kleurenblindheid en hemofilie.
Hoewel 35% van de gevallen te wijten is aan "de novo" -mutaties, zijn meestal de genetische veranderingen van de spierdystrofie van Duchenne. ze worden overgedragen van moeders op kinderen . Mannen met het defecte gen hebben 50% van de ontwikkeling van de ziekte, terwijl het zelden voorkomt dat het voorkomt bij meisjes en wanneer dit gebeurt, zijn de symptomen meestal milder.
Behandeling en interventie
hoewel er zijn geen behandelingen gevonden die Duchenne spierdystrofie genezen multidisciplinaire interventies kunnen zeer effectief zijn om symptomen te vertragen en te verminderen en de kwaliteit en levensverwachting van patiënten te verhogen.
Onder de farmacologische behandelingen van deze ziekte benadrukt het gebruik van corticosteroïden zoals prednison . Sommige studies suggereren dat de consumptie van deze geneesmiddelen het vermogen verlengt om 2 tot 5 jaar langer te lopen.
Regelmatige beoefening van fysiotherapie en zachte lichaamsbeweging (zoals zwemmen) kan de achteruitgang van spieren beperken, omdat inactiviteit hun betrokkenheid vergroot. Evenzo verhoogt het gebruik van orthopedische instrumenten zoals steunen en rolstoelen de mate van onafhankelijkheid van patiënten.
Vanwege de associatie van Duchenne dystrofie met hart- en ademhalingsproblemen, is het belangrijk dat de gediagnosticeerde personen een bezoek brengen aan een bepaalde frequentie cardiologen en longartsen. Het gebruik van bètablokkerende geneesmiddelen en apparaten voor geassisteerde ademhaling Het kan in veel gevallen noodzakelijk zijn.
