Ziekte van Huntington: oorzaken, symptomen, fasen en behandeling

Maart 20, 2024

Een van de meest bekende erfelijke ziektes is Chorea van Huntington, een degeneratieve en ongeneeslijke aandoening dat veroorzaakt onvrijwillige bewegingen en andere symptomen die meerdere delen van het leven van de persoon beïnvloeden, waardoor het geleidelijk wordt uitgeschakeld.

In dit artikel zullen we de oorzaken van de ziekte van Huntington beschrijven, evenals de meest voorkomende symptomen en de fasen waardoor ze vorderen . Tot slot zullen we het hebben over de behandelingen die meestal worden toegepast om de veranderingen zo veel mogelijk te minimaliseren.

Gerelateerd artikel: "De 15 meest voorkomende neurologische aandoeningen"

Huntington's Korea: definitie en symptomen

Chorea van Huntington is een erfelijke degeneratieve ziekte die de hersenen beïnvloedt en veroorzaakt verschillende fysieke, cognitieve en emotionele symptomen.

Het is ongeneeslijk en veroorzaakt de dood van de persoon, meestal na 10 tot 25 jaar. Verdrinking, longontsteking en hartfalen zijn veel voorkomende doodsoorzaken bij de ziekte van Huntington.

Wanneer de symptomen beginnen vóór de leeftijd van 20 jaar, wordt de naam "juveniele ziekte van Huntington" gebruikt. In deze gevallen is het ziektebeeld iets anders dan normaal en is de voortgang van de ziekte sneller.

Het meest kenmerkende teken van deze ziekte is de Korea die zijn naam geeft . Het is bekend als "chorea", een reeks neurologische aandoeningen die onvrijwillige en onregelmatige contracties van de spieren van de voeten en handen veroorzaken. Soortgelijke bewegingen vinden ook plaats op het gezicht.

In het geval van juveniele Ziekte van Huntington de symptomen kunnen enigszins verschillen. Ze benadrukken de moeilijkheden om nieuwe informatie te leren, de motorische onhandigheid, het verlies van vaardigheden, de starheid van de mars en het verschijnen van veranderingen in de spraak.

Oorzaken van deze aandoening

De chorea van Huntington is te wijten aan een genetische mutatie het wordt overgenomen door een autosomaal dominant mechanisme . Dit impliceert dat de kinderen van een getroffen persoon 50% kans hebben om het gen te erven, ongeacht hun biologische geslacht.

De ernst van de mutatie is ook gedeeltelijk afhankelijk van de overerving en beïnvloedt de ontwikkeling van de symptomen. In de meest ernstige gevallen manifesteert het aangetaste gen (het "huntingtine") zich heel vroeg en ernstig.

Deze ziekte beïnvloedt de hele hersenen; echter, de belangrijkste laesies komen voor in de basale ganglia , subcorticale structuren gerelateerd aan beweging. Het gebied dat bekend staat als "neo-striped", dat is samengesteld uit de caudate nucleus en het putamen, wordt vooral getroffen.

Gerelateerd artikel: "Basale ganglia: anatomie en functies"

Ontwikkeling van de ziekte

De symptomen van de ziekte van Huntington variëren afhankelijk van het specifieke geval. Hun voortgang wordt echter meestal gegroepeerd in drie verschillende fasen.

De veranderingen verergeren in psychofysiologische stressomstandigheden, evenals wanneer de persoon wordt blootgesteld aan intense stimulatie. Evenzo is gewichtsverlies normaal in alle fasen van de ziekte; Het is belangrijk om het te beheersen, omdat het zeer negatieve gevolgen kan hebben voor de gezondheid.

1. Initiële fase

Tijdens de eerste jaren het is mogelijk dat de ziekte onopgemerkt blijft : de eerste tekenen van Huntington kunnen subtiel zijn, wat geen opmerkelijke verslechtering van de bewegingssnelheid, van de cognitie, van de coördinatie of van de mars betekent, maar ook van het verschijnen van choreische bewegingen en rigiditeit.

De emotionele veranderingen komen ook al heel vaak voor in de beginfase. Met name prikkelbaarheid, emotionele instabiliteit en verminderde gemoedstoestand komen voor, die de criteria van zware depressie kunnen bereiken.

2. Tussenfase

In deze fase is de ziekte van Huntington beter zichtbaar en interfereert deze in grotere mate in het leven van patiënten. Chorea is bijzonder problematisch. Moeilijk spreken, lopen of voorwerpen hanteren ze nemen ook toe; Samen met cognitieve stoornissen, die aanzienlijk worden, belemmeren deze symptomen onafhankelijkheid en zelfzorg.

Aan de andere kant heeft de verslechtering van emotionele symptomen de neiging sociale relaties te schaden. Grotendeels is dit te wijten aan de gedragsstoornissen die zijn veroorzaakt door Huntington, waardoor sommige mensen agressief of hyperseksueel zijn, naast ander storend gedrag. Later zal het seksuele verlangen verminderen.

Andere typische symptomen van de tussenfase zijn verminderd genot (anhedonie) en veranderingen om de slaap te verzoenen of te behouden , die erg pijnlijk zijn voor patiënten.

3. Geavanceerde fase

De laatste fase van de chorea van Huntington wordt gekenmerkt door de onvermogen om te spreken en om vrijwillige bewegingen uit te voeren , hoewel de meerderheid van de mensen het geweten van het milieu spaart. Er zijn ook problemen om te plassen en te poepen. Daarom zijn patiënten in deze periode volledig afhankelijk van hun zorgverleners.

Hoewel de choreische bewegingen mogelijk verergeren, nemen ze in andere gevallen af wanneer de ziekte zich in een vergevorderd stadium bevindt. De moeilijkheden om te slikken nemen toe, in staat zijn om de dood te veroorzaken door te verdrinken. In andere gevallen komt de dood voor als gevolg van infecties. ook er zijn veel zelfmoorden in deze fase .

De voortgang van de ziekte is meestal sneller wanneer deze op jonge leeftijd verschijnt, vooral bij kinderen en adolescenten, dus de symptomen van de gevorderde fase verschijnen eerder.

Behandeling en beheer

Op dit moment is er geen bekende remedie voor de ziekte van Huntington, dus de fysieke en cognitieve achteruitgang kan niet worden gestopt . Er zijn echter symptomatische behandelingen die het ongemak kunnen verlichten en de onafhankelijkheid van de getroffen mensen tot op zekere hoogte vergroten.

Dopamine-blokkers worden gebruikt voor het behandelen van abnormaal gedrag dat kenmerkend is voor de ziekte, terwijl voor extra bewegingen gewoonlijk geneesmiddelen worden voorgeschreven zoals tetrabenazine en amantadine.

Naarmate de ziekte vordert, worden ze geïntroduceerd fysieke ondersteuningen die beweging mogelijk maken of toestaan , zoals de leuningen. Fysiotherapie kan ook nuttig zijn om de controle over bewegingen te verbeteren, en lichaamsbeweging bevordert de algemene gezondheid, inclusief psychische en emotionele symptomen.

Problemen met spreken en slikken kunnen worden verminderd door taaltherapie. Op dezelfde manier worden speciale gebruiksvoorwerpen gebruikt om te eten totdat het nodig is om over te gaan naar sondevoeding. Aanbevolen wordt om het dieet te baseren op voedingsstoffenrijk voedsel en gemakkelijk te kauwen om patiëntproblemen te minimaliseren.