MELAS-syndroom: symptomen, oorzaken en behandeling

Binnen de ziekten gecategoriseerd als zeldzaam, vinden we MELAS-syndroom, een vreemde aandoening die in Spanje slechts minder dan 5 per 100.000 personen ouder dan 14 jaar treft. Deze wijziging van de mitochondriale oorsprong heeft ernstige gevolgen voor het neurologische functioneren van de persoon en de symptomen ervan manifesteren zich tot het moment van overlijden.

In dit artikel zullen we in detail beschrijven waar deze erfelijke ziekte uit bestaat, en wat de symptomen ervan zijn, waar de oorzaak van de aandoening is en hoe de mogelijke behandelingen worden uitgevoerd.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "De 15 meest voorkomende ziekten van het zenuwstelsel

Wat is het MELAS-syndroom?

MELAS-syndroom is een zeldzame erfelijke mitochondriale aandoening waarvan het hoofdkenmerk is het genereren van een reeks neurologische veranderingen . De omstandigheden van de mitochondriale categorie provoceren in de persoon bepaalde neurologische aandoeningen veroorzaakt door een mitochondriale genomische mutatie.

Mitochondria zijn cytoplasmische organellen die worden gevormd door eukaryote cellen, waarvan de belangrijkste missie is om energie te genereren door het verbruik van zuurstof. Dit organel is essentieel voor het metabolisme van onze cellen, dus elke verandering daarin kan ernstige complicaties in de gezondheid en levenskwaliteit van de persoon veroorzaken.

Dit syndroom werd voor het eerst beschreven in 1975, maar het duurde tot 1984 voordat het zijn huidige naam kreeg. De term MELAS bestaat uit een acroniem van de meest onderscheidende klinische eigenschappen:

• ME: Mitochondriale encefalomyopathie (mitochondriale encefalomyopathie).
• LA: Lactaatacidose (melkzuuracidose).
• S: Afleveringen Stroke-achtige afleveringen (Stroke-achtige afleveringen).

In de eerste beschrijving werd het MELAS-syndroom beschreven als een set van krampachtige incidenten, geleidelijke degeneratie van taal, melkzuuracidose en scheuren van spiervezels .

De eerste symptomen van deze aandoening verschijnen meestal tijdens de kindertijd of adolescentie, vooral tussen 2 en 5 jaar. Hoewel de ontwikkeling van de ziekte aanzienlijk kan verschillen van diegenen die er last van hebben, is de prognose in het overgrote deel van de gevallen vrij gereserveerd; omdat de patiënten ernstige gezondheidscomplicaties ontwikkelen tot ze sterven.

Met betrekking tot de incidentie van het MELAS-syndroom is dit een zeer ongebruikelijke aandoening onder de bevolking. Hoewel er geen specifieke gegevens over de prevalentie zijn vastgesteld, is het bekend dat is een van de meest voorkomende mitochondriale ziekten . Aan de andere kant is een hogere prevalentie niet aangetoond bij mannen of vrouwen, noch bij een specifieke etnische of raciale groep.

Wat is het klinische beeld?

Zoals we eerder hebben opgemerkt, onderscheidt het MELAS-syndroom zich doordat het de belangrijkste kenmerken heeft die het klinische beeld vormen en het onderscheidt van andere mitochondriale ziekten.

1. Mitochondriale encefalomyopathie (ME)

De encefalomiopatías zijn die ziekten waarvan de oorsprong ligt in veranderingen in de structuur en het functioneren van het centrale zenuwstelsel, die vrij frequente convulsieve episodes moeten veroorzaken.

Deze afleveringen bestaan ​​uit tijdelijk begrensde gebeurtenissen waarbij de persoon overdreven motorische agitatie, krampachtige en onvrijwillige spieractiviteit en veranderingen in de staat van bewustzijn en perceptie ondergaat. Onderscheid kan worden gemaakt tussen focale crises of gegeneraliseerde crises . Bij focale aanvallen is abnormale elektrische activiteit van de hersenen gewoonlijk beperkt tot een specifiek gebied van de hersenen, terwijl in gegeneraliseerde gebieden ontladingspatronen zich uitstrekken tot verschillende hersengebieden.

Het gevaar van deze epileptische crises ligt in het risico dat de verschillende getroffen hersenstructuren permanent worden beschadigd en ernstige gevolgen hebben op cognitief en motorisch niveau.

2. Lactaatacidose (LA)

De melkzuuracidose die aanwezig is bij het MELAS-syndroom bestaat uit een abnormale accumulatie van melkzuur . Wanneer deze substantie, hoofdzakelijk gegenereerd in rode bloedcellen en spiercellen, agglomeraten pathologisch kan leiden tot een reeks zeer ernstige gezondheidsproblemen die uiteindelijk de dood van de patiënt kunnen veroorzaken.

De belangrijkste tekenen die wijzen op een opeenhoping van melkzuur zijn onder meer: braken, diarree, misselijkheid, maagpijn, langdurige slaperigheid na verloop van tijd , veranderingen in de bewustzijnsstaat, ademhalingsproblemen, hypotensie, uitdroging en tekorten in de toevoer van bloed en zuurstof naar spieren, weefsels en organen.

3. Slag-achtig (S)

Het slag-achtige concept verwijst naar Beroerte-achtige gebeurtenissen of hersenstreken .

Een cerebrovasculair accident is een focale en spontane gebeurtenis waarbij de bloedstroom in een specifiek gebied van de hersenen wordt onderbroken. Wanneer dit meer dan een paar seconden gebeurt, beginnen de hersencellen te verslechteren en sterven door gebrek aan zuurstof en voedingsstoffen.

De belangrijkste gevolgen van deze cerebrovasculaire accidenten zijn veranderingen in het visuele systeem, in de taal en in het motorische aspect, evenals een geleidelijke cognitieve verslechtering die kan een dementie veroorzaken .

Welke symptomen heeft het?

Bij het MELAS-syndroom gaat het hierboven beschreven ziektebeeld gepaard met symptomen die, hoewel ze zeer verschillend bij patiënten voorkomen, meestal in de overgrote meerderheid van de gevallen voorkomen.

Deze symptomen omvatten:

• Migraine en hoofdpijn terugkerende.
• Misselijkheid en braken.
• Anorexia.
• Cognitieve beperking geleidelijke.
• Gegeneraliseerde vertraging in ontwikkeling.
• Problemen met leren en aandachtstekorten.
• Veranderingen in de bewustzijnsstaat.
• Spier- en motorische pathologieën als chronische vermoeidheid, spierzwakte of hypotonie.
• Pathologieën in het visuele systeem zoals optische atrofie, retinitis of verminderde gezichtsscherpte.
• Sensorineurale doofheid .
• Extreme gevoeligheid voor temperatuurveranderingen.

Andere minder algemene symptomen, maar die ook kunnen optreden tijdens het verloop van de ziekte, zijn die gerelateerd aan de mentale en psychologische toestand van de persoon. Deze symptomen kunnen zijn:

• Agressief gedrag
• Veranderingen van de persoonlijkheid.
• Obsessief-compulsieve stoornis
• Angstige aandoeningen.
• Psychosen.
• Affectieve veranderingen.

Welke oorzaken heeft het?

Zoals vermeld aan het begin van het artikel, is het MELAS-syndroom dat wel een ziekte veroorzaakt door een mutatie in mitochondriaal DNA . Daarom is het een erfelijke aandoening die wordt overgedragen door de maternale genen.

Deze veranderingen komen voor in een reeks specifieke genen die zich in het genetisch materiaal van de mitochondriën bevinden. De meeste van deze specifieke genen zijn verantwoordelijk voor de omzetting van zuurstof, suikers en vetten in energie; terwijl sommige anderen betrokken zijn bij de productie van tRNA-moleculen die verantwoordelijk zijn voor de constructie van aminozuurstructuren.

Wat is de behandeling en prognose?

Op dit moment is er geen specifieke behandeling ontwikkeld voor het MELAS-syndroom specifieke behandelingen worden gemaakt voor elk van de symptomen dat presenteert in de patiënt, evenals een reeks van palliatieve zorg om hun kwaliteit van leven te verbeteren.

Binnen het gebruikelijke protocol is een groep specialisten, waaronder neurologen, cardiologen, oogartsen of endocrinologen, onder vele anderen verantwoordelijk voor het ontwikkelen van een gespecialiseerde behandeling die zich aanpast aan de symptomen en behoeften van de patiënt.

Helaas zijn deze behandelingen niet in staat om de effecten van deze aandoening volledig te verlichten, dus de persoon presenteert gewoonlijk progressief een cognitieve stoornis, gevolgd door psychomotorische problemen, verminderd gehoor en visuele vermogens, en een hele reeks medische complicaties tot de dood van de patiënt.

MELAS is een zeldzame ziekte (April 2024).