DiGeorge-syndroom: symptomen, oorzaken en behandeling
DiGeorge-syndroom beïnvloedt de productie van lymfocyten en kan onder andere verschillende auto-immuunziekten veroorzaken. Het is een genetische en aangeboren aandoening die 1 op de 4.000 geboorten kan beïnvloeden en die soms tot de volwassen leeftijd wordt ontdekt.
dan we zullen zien wat het DiGeorge-syndroom is en wat zijn enkele van de consequenties en hoofdmanifestaties ervan.
- Gerelateerd artikel: "De verschillen tussen syndroom, stoornis en ziekte"
Wat is het DiGeorge-syndroom?
DiGeorge-syndroom is een immunodeficiëntieziekte veroorzaakt door een overmatige groei van bepaalde cellen en weefsels tijdens de embryonale ontwikkeling . Het beïnvloedt meestal de thymusklier en daarmee de productie van T-lymfocyten, wat als gevolg heeft dat infecties vaak voorkomen.
oorzaken
Een van de belangrijkste kenmerken van 90% van de mensen met dit syndroom is dat een klein deel van chromosoom 22 (van positie 22q11.2., Specifiek) ontbreekt. Om deze reden is Digeorge syndroom ook bekend als chromosoom deletiesyndroom 22q11.2 .
Evenzo en vanwege de tekenen en symptomen is het ook bekend als Velocardiofacial Syndrome of Abnormaal Conotruncaal Gezichtssyndroom. De deletie van een fractie van chromosoom 22 kan worden veroorzaakt door willekeurige afleveringen die verband houden met sperma of eieren en in enkele gevallen vanwege erfelijke factoren. Tot nu toe is bekend dat de oorzaken niet-specifiek zijn.
- Misschien ben je geïnteresseerd: "Verschillen tussen DNA en RNA"
Symptomen en hoofdkenmerken
De manifestaties van het DiGeorge-syndroom kunnen variëren naargelang het organisme zelf. Er zijn bijvoorbeeld mensen met ernstige hartaandoeningen of een vorm van verstandelijke beperking en zelfs een speciale gevoeligheid voor psychopathologische symptomen, en er zijn mensen die niets van dit alles presenteren.
Deze symptomatische variabiliteit staat bekend als fenotypische variabiliteit , omdat het in grote mate afhankelijk is van de genetische belasting van elke persoon. In feite wordt dit syndroom beschouwd als een klinisch beeld met een hoge fenotypische variabiliteit. Enkele van de meest voorkomende kenmerken zijn de volgende.
1. Kenmerkende gezichtsuiterlijk
Hoewel dit niet noodzakelijk bij alle mensen voorkomt, omvatten sommige van de gelaatstrekken van het Digeorge Syndroom een zeer ontwikkelde kin, ogen met zware oogleden, oren iets naar achteren gekeerd met een deel van de bovenste lobben erboven. Er kan ook een gespleten verhemelte of een slechte palatinale functie zijn .
2. Hartpathologieën
Het is gebruikelijk om verschillende veranderingen van het hart en dus van zijn activiteit te ontwikkelen. Over het algemeen hebben deze veranderingen invloed op de aorta (het belangrijkste bloedvat) en het specifieke deel van het hart waar het zich ontwikkelt. Soms zijn deze veranderingen erg mild of kunnen ze afwezig zijn.
3. Veranderingen in de thymus
Om als beschermer tegen pathogenen te werken, moet het lymfesysteem T-cellen produceren. de thymusklier speelt een zeer belangrijke rol . Deze klier begint zijn ontwikkeling in de eerste drie maanden van de groei van de foetus en de grootte die deze bereikt, beïnvloedt rechtstreeks het aantal T-lymfocyten dat zich ontwikkelt. Mensen met een kleine thymus produceren minder lymfocyten.
Hoewel lymfocyten essentieel zijn voor bescherming tegen virussen en voor het produceren van antilichamen, hebben mensen met het DiGeorge-syndroom een aanzienlijke gevoeligheid voor virale, schimmel- en bacteriële infecties. Bij sommige patiënten kan de thymus zelfs afwezig zijn, wat onmiddellijke medische aandacht vereist.
4. Ontwikkeling van auto-immuunziekten
Een ander gevolg van het ontbreken van T-lymfocyten is dat kan een auto-immuunziekte ontwikkelen , dat is wanneer het immuunsysteem (antilichamen) de neiging heeft zich ongepast op het lichaam zelf te gedragen.
Sommige van de auto-immuunziekten veroorzaakt door het DiGeorge Syndroom zijn idiopathische trombocytopenische purpura (die bloedplaatjes aantast), auto-immune hemolytische anemie (tegen rode bloedcellen), reumatoïde artritis of auto-immuunziekte van de schildklier.
5. Veranderingen in de bijschildklier
Het DiGeorge-syndroom ook kan de ontwikkeling van een klier, de bijschildklier, beïnvloeden (Het bevindt zich aan de voorzijde van de nek, vlakbij de schildklier). Dit kan veranderingen in het metabolisme en veranderingen in de calciumspiegels in het bloed veroorzaken, waarmee de persoon epileptische aanvallen kan vertonen. Dit effect wordt echter gewoonlijk minder ernstig naarmate de tijd verstrijkt.
behandeling
De aanbevolen therapie voor mensen met het DiGeorge Syndroom is gericht op het corrigeren van veranderingen in organen en weefsels. Echter, en vanwege de hoge fenotypische variabiliteit, therapeutische indicaties kunnen verschillen afhankelijk van de manifestaties van elke persoon .
Voor het behandelen van veranderingen van de bijschildklier wordt bijvoorbeeld een calciumcompensatiebehandeling aanbevolen en voor hartveranderingen is er een specifieke medicatie of in sommige gevallen wordt een chirurgische ingreep aanbevolen. Het kan ook voorkomen dat de T-lymfocyten normaal functioneren , waarbij geen therapie voor immunodeficiëntie vereist is. Evenzo kan het gebeuren dat de productie van T-lymfocyten geleidelijk toeneemt met de leeftijd.
In het tegenovergestelde geval is specifieke immunologische aandacht nodig, waaronder het constant monitoren van het immuunsysteem en de productie van T-lymfocyten.Daarom wordt aanbevolen dat als een persoon terugkerende infecties presenteert zonder duidelijke oorzaak, er tests worden uitgevoerd om het hele systeem te evalueren. Tot slot, in het geval dat de persoon volledig T-cellen mist (wat "Volledig DiGeorge Syndroom" genoemd kan worden), wordt het aanbevolen om een thymus transplantatie uit te voeren.
Bibliografische referenties:
- Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). Klinische manifestaties en immunologische variabiliteit bij negen patiënten met het DiGeorge-syndroom. Medical Journal of Chile, 132: 26-32.
- Immune Deficiency Foundation. (2018). DiGeorge-syndroom. Opgehaald 7 juni 2018. Beschikbaar bij //primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.
