Methemoglobinemia (blauwe mensen): symptomen, oorzaken en behandeling
Onze huid is een orgaan dat vaak ondergewaardeerd en herkend wordt , die ons organisme beschermt tegen een groot aantal schadelijke elementen zoals bacteriën, schimmels en zonnestraling.
Dit belangrijke deel van ons lichaam waarschuwt ons echter niet alleen bij gelegenheid, maar waarschuwt ons ook voor de aanwezigheid van veranderingen in andere delen van ons lichaam en dat kan ernstige gevolgen hebben voor de gezondheid. Dit gebeurt bijvoorbeeld bij geelzucht, waarbij de huid gelige tonen krijgt.
Een andere aandoening waarbij abnormale huidkleuring optreedt, is methemoglobinemie, een wijziging van de bloedoorsprong waarin de huid blauwachtig van kleur wordt en afhankelijk van het type fatale gevolgen kan hebben.
- Gerelateerd artikel: "De verschillen tussen syndroom, stoornis en ziekte"
Methemoglobinemia: wat het is, en symptomen
We noemen methemoglobinemie een vreemde bloedstoornis die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een overmatig niveau van een subtype van hemoglobine, methemoglobine genaamd. Dit specifieke type hemoglobine heeft niet het vermogen om zuurstof te vervoeren en tegelijkertijd interfereert met het hemoglobine dat in staat is om het op een zodanige wijze te doen dat de laatste het niet normaal in de verschillende organen en weefsels kan vrijmaken. Hierdoor wordt de oxygenatie van het organisme verminderd.
Deze aandoening heeft als een van de meest duidelijke symptomen en gemakkelijk zichtbare cyanose, of blauwe verkleuring van de huid (hoewel de tonen kunnen variëren, is het meestal een intens blauwachtige kleur). Dit is waarschijnlijk het gevolg van de eerder genoemde afname van de oxygenatie van het organisme . En niet alleen de huid: het bloed verandert van kleur en verliest zijn karakteristieke rood om bruin te worden.
Huidkleuring is echter niet het enige probleem dat kan optreden: als de overmaat aan methemoglobine te groot is, kan het gebrek aan zuurstof in de rest van het lichaam leiden tot orgaanproblemen en zelfs tot de dood. Het is niet ongebruikelijk dat ademhalingsproblemen optreden, en dit is meestal een van de hoofdoorzaken van ziekenhuisopname.
In aanvulling op het bovenstaande, afhankelijk van het type methemoglobinemie we kunnen hoofdpijn, vermoeidheid, toevallen en ademhalingsproblemen vinden met dodelijk potentieel (in het geval dat het te wijten is aan verworven oorzaken) of de opkomst van intellectuele achterstand en maturationele vertragingen in het geval van congenitale type 2 methemoglobinemie, die later zullen worden besproken.
- Misschien ben je geïnteresseerd: "Bloedgroepen: kenmerken en composities"
Typologieën volgens hun oorzaken
De oorzaken van het verschijnen van deze aandoening kunnen veelvoudig zijn en kunnen zowel aangeboren als verworven zijn.
Verworven methemoglobinemie komt het meest voor en verschijnt meestal afgeleid van de consumptie of blootstelling aan oxiderende geneesmiddelen of chemische stoffen zoals bismutnitraat, evenals elementen die worden gebruikt om sommige kwalen te behandelen, zoals nitroglycerine of sommige antibiotica.
Met betrekking tot congenitale methemoglobinemie is het meestal te wijten aan genetische overdracht of het verschijnen van bepaalde mutaties. We kunnen twee basistypen vinden.
De eerste wordt gegenereerd door het genetische erfdeel van beide ouders, waarbij beide ouders drager zijn (hoewel de meeste van hen de stoornis niet hebben uitgedrukt). een mutatie van bepaalde genen die een probleem veroorzaken in het enzym citrochrome b5-reductase . Dit enzym werkt niet correct in het lichaam, wat een oxidatie van hemoglobine veroorzaakt.
Binnen dit type aangeboren methemoglobinemie kunnen we twee hoofdtypes vinden: congenitale methemoglobinemie type 1 is dat het bovengenoemde enzym niet voorkomt in de rode bloedcellen van het organisme en type 1, waarbij het enzym niet direct in een deel van het organisme voorkomt.
De andere optie binnen de congenitale metahemoglobinemieën is de zogenaamde hemoglobine-M-ziekte, waarbij deze verandering optreedt omdat het hemoglobine structureel veranderde base is. In deze gevallen worden we geconfronteerd een autosomaal dominante aandoening waarbij het genoeg is voor een van de ouders om het gen te dragen en verzend het om de wijziging te genereren (iets dat lijkt op wat er gebeurt met het Korea van Huntington).
Behandeling van deze aandoening
Hoewel het misschien moeilijk te geloven lijkt, is methemoglobinemie een medische aandoening die in sommige gevallen genezend werkt.
In de meeste gevallen is de prognose positief en kan de patiënt volledig herstellen. Hoofdzakelijk de behandeling is het genereren van een verlaging van de methemoglobinewaarden en een toename van hemoglobine met zuurstoftransportcapaciteit, injecteren van methyleenblauw (behalve bij die patiënten die het risico lopen om G6PD-deficiëntie te krijgen, waarbij het gevaarlijk kan zijn) of andere stoffen met een vergelijkbaar effect.
Als het niet werkt, kan hyperbare kamerbehandeling worden gebruikt. De consumptie van vitamine C kan ook nuttig zijn, hoewel het effect minder is.
In het geval van verworven methemoglobinemie is ook de terugtrekking vereist van de stof die de wijziging veroorzaakte. Milde gevallen vereisen mogelijk niet meer meting dan dit, maar bij mensen met ademhalings- of hartproblemen is de hierboven beschreven behandeling vereist.
De veranderingen met deze behandelingen kunnen spectaculair zijn , het veranderen van de kleuren van de huid op hoge snelheid.
In het geval van congenitale type 2 methemoglobinemie is de ziekte echter veel gecompliceerder en is de prognose veel ernstiger, met de dood van het kind in de eerste jaren gebruikelijk.
Bibliografische referenties:
- Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologie: basisprincipes en praktijk. 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: hoofdstuk 41. Beschikbaar op: //medlineplus.gov/ency/article/000562.htm
- Goldfrank, R. L, (2006). Goldfrank's Toxicologic Emergencies. 8e. Edition. New York USA.
- Roman, L. (2011). 18-jarige vrouw met methemoglobinemie na gebruik van plaatselijke verdovingscrème. Journal of the Clinical Laboratory, 4 (1).: 45-49.
