Cornelia de Lange-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
Genetische mutaties zijn verantwoordelijk voor het genereren van een immense hoeveelheid veranderingen of variaties tussen mensen. Wanneer deze veranderingen optreden in een reeks van bepaalde genen, kunnen ze echter leiden tot het ontstaan van ziekten of aangeboren ziektebeelden.
Een van deze aandoeningen is het Cornelia de Lange-syndroom , wat zich uit in een reeks fysieke en mentale kenmerken. In dit artikel worden de manifestaties, oorzaken en diagnoses beschreven.
- Gerelateerd artikel: "De verschillen tussen syndroom, stoornis en ziekte"
Wat is het Cornelia de Lange-syndroom?
Het Cornelia de Lange-syndroom (SCdL) is een aangeboren ziekte met meerdere misvormingen die wordt gekenmerkt door erfelijkheid op een dominante manier en voor het veroorzaken van een wijziging in de ontwikkeling van het kind.
Dit syndroom manifesteert zich door een zeer karakteristiek gezichtsfenotype , een vertraging in de groei zowel prenataal als postnataal en door een stoornis van intellectuele ontwikkeling of cognitieve gebreken die zich in verschillende mate kunnen voordoen.
Ook lijden mensen die lijden aan het Cornelia de Lange-syndroom vaak ook aan een soort afwijking of misvorming in hun bovenste ledematen.
Drie soorten fenotypes kunnen worden onderscheiden op basis van de intensiteit van de symptomen: het ernstige fenotype, het gematigde fenotype en het milde fenotype.
Volgens de verschillende onderzoeken is de prevalentie van dit syndroom een getroffen persoon tussen 45.000 en 62.000 geboorten . De meeste gevallen van Cornelia de Lange komen echter voor in families met dominante overervingspatronen.
Ten slotte is het schatten van de levensverwachting een zeer gecompliceerde taak, omdat deze kan variëren van persoon tot persoon, afhankelijk van de ernst van het syndroom en de bijbehorende pathologieën.
traditioneel, De belangrijkste doodsoorzaak was gerelateerd aan een slechte diagnose van de ziekte en van de geassocieerde pathologieën. Dankzij medische vooruitgang, zowel in diagnose als in behandelingen, zijn ze erin geslaagd dit te veranderen.
Klinische kenmerken
Binnen de kenmerkende fysieke kenmerken van deze ziekte vinden we een gewicht onder normaal bij de geboorte, zijnde minder dan 2,2 kg . over. Evenals een ontwikkeling van trage groei, een korte gestalte en aanwezigheid van microcefalie.
Wat het gezichtsfenotype betreft, vertoont dit gewoonlijk verenigde wenkbrauwen en met uitgesproken hoeken, kleine neus, grote wimpers en dunne lippen in een omgekeerde "V" -vorm.
Andere veel voorkomende symptomen van het Cornelia de Lange-syndroom zijn:
- hirsutisme .
- Kleine handen en voeten
- Gedeeltelijke fusie van de tweede en derde teen.
- Gebogen kleine vingers.
- Esophageal reflux .
- Stuiptrekkingen.
- Hartafwijkingen
- Gespleten gehemelte .
- Intestinale afwijkingen.
- Gehoorverlies en zicht.
Met betrekking tot gedragssymptomen presenteren kinderen met Cornelia de Lange gewoonlijk zelfverwondender gedrag zoals knabbelen aan hun vingers, lippen en bovenste ledematen.
oorzaken
De oorzaken van het Cornelia de Lange-syndroom zijn puur genetisch. Binnen deze genetische oorzaken zijn er twee soorten mutaties die deze aandoening kunnen veroorzaken.
De belangrijkste genetische verandering die Cornelia de Lange als gevolg heeft, is een mutatie in het NIPBL-gen . Er zijn echter andere gevallen van dit syndroom die worden veroorzaakt door mutaties in de SMC1A- en SMC3-genen en, in mindere mate, de mutaties die worden gevonden in de HDAC8- en RAD21-genen.
Het NIPBL-gen heeft een primordiale rol in de menselijke ontwikkeling Het is al verantwoordelijk voor het coderen van het eiwitfront. Dit eiwit is een van degenen die verantwoordelijk zijn voor het regelen van de activiteit van chromosomen tijdens de deling van cellen.
Evenzo bemiddelt het eiwitfront in de taken van andere genen die verantwoordelijk zijn voor de foetus om zich normaal te ontwikkelen, in het bijzonder die genen die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van de weefsels die later de ledematen en het gezicht zullen vormen.
- Mogelijk bent u geïnteresseerd: "Seckelsyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling"
diagnose
Er is nog geen vastgesteld protocol voor de diagnose van het Cornelia de Lange-syndroom en het is noodzakelijk om toevlucht te nemen tot klinische gegevens. echter, de helderheid en zichtbaarheid van de symptomen maken het relatief eenvoudig om een diagnose te stellen .
Door de studie van karakteristieke gelaatstrekken, kan de evaluatie van intellectuele prestaties en de meting van pondoestatische groei een effectieve diagnose van dit syndroom worden uitgevoerd.
Hoewel deze diagnose relatief eenvoudig is, zijn er een aantal problemen bij het omgaan met aandoeningen met een mild fenotype. De fenotypen die problemen veroorzaken op het moment van de diagnose zijn:
Milde fenotype
Ze worden meestal pas na de neonatale periode gediagnosticeerd. In deze gevallen worden afwijkingen in de extremiteiten niet getoond en zowel het algemene fenotype als de intelligentie zijn niet erg veranderd.
Matig of variabel fenotype
In deze gevallen maakt de grote variabiliteit in beide functies en uitdrukkingen de diagnose moeilijk.
Door de studie van karakteristieke gelaatstrekken, de evaluatie van intellectuele prestaties en de meting van pondoestatische groei kan worden uitgevoerd door een effectieve diagnose van dit syndroom.
Vanwege deze moeilijkheden is de diagnose tijdens de prenatale periode alleen aannemelijk in broers en zussen van mensen die door de ziekte zijn getroffen, wanneer er een soort anomalie is in de familieleden, in hydrocephalus of in intra-uteriene ontwikkelingsachterstanden in de echo.
Welke opties of behoeften hebben mensen met SDdL?
Zoals hierboven vermeld, kan de mate van intellectuele ontwikkeling van mensen met Cornelia de Lange van persoon tot persoon verschillen, elk van hen zal het vermogen hebben om te gedijen volgens hun persoonlijke mogelijkheden en de hulpmiddelen en ondersteuningen die zorgen voor hun familie- en sociale omgeving .
Helaas hebben zowel taal als communicatie in het algemeen de neiging ernstig te worden aangetast. Zelfs in de mildste gevallen kan de evolutie van deze aspecten ernstig worden aangetast.
Vanwege de behoeften van kinderen met Cornelia de Lange is het raadzaam om hen een kalme en ontspannen omgeving te bieden, waarbij elk element wordt verwijderd dat mogelijk verontrustend, verontrustend of bedreigend is voor het kind. Op deze manier het zal worden vermeden om de neigingen tot hyperactiviteit, de prikkelbaarheid en het zelf-agressieve gedrag te versterken .
Het hoofddoel bij interactie of leven met kinderen met het Cornelia de Lange-syndroom is om de omstandigheden van het kind waar te nemen en te voelen, zonder hen te dwingen dingen te zien zoals we ze waarnemen.
