Polymicrogyria: oorzaken, symptomen en effecten
Normaal wordt tijdens de normale ontwikkeling van de hersenen een reeks vouwen of wendingen gevormd die zo dienen dat het oppervlak van de hersenen minder ruimte in beslag neemt en in de schedel past. Net als elk ander orgaan lijden de hersenen ook aan misvormingen. Een voorbeeld hiervan is polymicrogyrie, die de morfologie van de vouwen van de hersenschors beïnvloedt .
Het is een ziekte die ernstige neurologische symptomen veroorzaakt door de misvormingen die optreden tijdens de ontwikkeling van de foetus. Laten we eens kijken wat voor soort trainingsproblemen we tegenkomen in polymicrogyrie, wat de oorzaak is en wat er mogelijk is met de mensen die eraan lijden.
Wat is de polimicrogirie?
De etymologie van het woord poly- (meervoudig) micro- (klein) -giria (vouw) geeft dit duidelijk aan: het is een defect van de morfologie waarin een groter aantal kleinere vouwen wordt waargenomen. Dit genetische defect van de cortex kan duidelijk worden waargenomen door radiodiagnostische tests zoals magnetische resonantie beeldvorming (MRI). In deze afbeeldingen kunt u zien hoe de cortex dikker en intenser is, wat wijst op een hogere dichtheid en hoe de vouwen zich oppervlakkig vormen, anders dan die van een normaal brein.
Er zijn verschillende vormen van polimicrogirie, die ernstiger zijn. Wanneer het slechts één deel van de hersenen beïnvloedt, wordt het eenzijdig genoemd. Het wordt echter bilateraal genoemd wanneer beide hemisferen worden beïnvloed. De nomenclatuur verwijst niet alleen naar symmetrie, maar ook naar het aantal hersengebieden. Aldus zou een brein met slechts één getroffen gebied focale polimicrogirie lijden, versus gegeneraliseerde polymicrogyrie wanneer het bijna de gehele of alle cortex beïnvloedt.
De polimicrogiria-patronen hebben een voorliefde voor sommige lobben ten opzichte van andere . De meest getroffen lobben zijn de frontale lobben (70%), gevolgd door de wandbeenkwabben (63%) en vervolgens de temporale lob (18%). Slechts een klein deel (7%) heeft de achterhoofdskwabben aangetast. Ook lijkt het erop dat het de laterale kloven die de frontale en pariëtale lobben van de tijdelijke (60%) scheiden, vaker neigt te vervormen.
- Gerelateerd artikel: "De lobben van de hersenen en zijn verschillende functies"
Tekenen en symptomen
Hoewel focale en unilaterale vormen gewoonlijk geen meer problemen geven dan controleerbare aanvallen door medicatie, stijgt de ernst van de symptomen wanneer zij bilateraal zijn. Sommige symptomen omvatten:
- epilepsie
- Vertraging van ontwikkeling
- scheel
- Spraak- en slikproblemen
- Spierzwakte of verlamming
De globale aandoeningen van polimicrogiria hebben een diepe mentale achterstand, ernstige bewegingsproblemen , hersenverlamming en toevallen die onmogelijk te beheersen zijn met medicatie. Om deze reden, terwijl de mildere vormen van polymicrogyrie een zeer lange levensverwachting mogelijk maken, sterven mensen die zijn geboren met een ernstige aandoening als ze erg jong zijn als gevolg van de complicaties van de ziekte.
Vaak komt de polimicrogiria niet alleen of puur voor, maar samen met andere ziektebeelden zoals:
- Varianten van het Adams-Oliver-syndroom
- Arima-syndroom
- Galoway-Mowat-syndroom
- Delleman-syndroom
- Zellweger-syndroom
- Fukuyama spierdystrofie
oorzaken
In de meeste gevallen is de oorzaak onbekend. Er is een percentage van de gevallen die optreden omdat de moeder tijdens de zwangerschap lijdt aan een intra-uteriene infectie. Sommige virussen die verband houden met de ontwikkeling van polymicrogyrie zijn cytomegalovirus, toxoplasmose , syfilis en het varicella-virus.
Erfelijke oorzaken omvatten zowel chromosomale syndromen, dat wil zeggen, het beïnvloeden van meerdere genen op hetzelfde moment, als syndromen van een enkel gen. Er zijn veel genetische aandoeningen die de manier waarop de hersenen worden gevormd, wijzigen. Hierdoor gaan veel genetische ziektes gepaard met polymicrogyrieën onder andere manifestaties.
Het GPR56-gen is geïdentificeerd als een van de hoofdoorzaken van polymicrogyrie in zijn mondiale en bilaterale versies. In één onderzoek bleek dat alle onderzochte patiënten enige modificatie in dit gen hadden, wat resulteerde in een aantasting van het centrale zenuwstelsel. Het is bekend dat dit gen zeer betrokken is bij de vorming en ontwikkeling van de hersenschors van de foetus tijdens de zwangerschap.
Daarom is het belangrijk dat ouders die lijden aan of het risico lopen op polymicrogyrie op de hoogte zijn van het hypothetische risico van overdracht van hun ziekte op het kind en via een genetische studie bepalen wat de werkelijke kans is dat ze vóór het begin van de zwangerschap voorkomen.
Beheer van de patiënt na diagnose
Na diagnose door beeld, Het zal nodig zijn om een volledige evaluatie uit te voeren in de domeinen die worden beïnvloed door polymicrogyrie . Kinderartsen, neurologen, fysiotherapeuten en ergotherapeuten moeten ingrijpen om het risico van een ontwikkelingsachterstand, een verstandelijke beperking of zelfs hersenverlamming te beoordelen. In die zin zullen speciale onderwijsbehoeften worden aangegeven, zodat de patiënt kan leren met de snelheid die zijn ziekte toestaat.De spraak zal worden geëvalueerd bij degenen met de aangedane laterale kloof, gezichtsvermogen en gehoor.
Symptomen zullen worden behandeld door fysiotherapie, farmacologische interventie met anti-epileptica, orthopedische producten en chirurgie voor patiënten die lijden aan stijfheid als gevolg van spierspasmen. Als er spraakproblemen zijn, worden logopedie en beroepsinterventie uitgevoerd.
Uiteindelijk is oudertraining een hoeksteen van symptoombeheer. Het zal nodig zijn om hen te trainen in kwesties die verband houden met hoe vangsten zich voordoen en wat te doen als er zich een voordoet. Ook kunnen ondersteunende maatregelen worden gebruikt om het optreden van gewrichtsproblemen of decubituszweren te voorkomen omdat de patiënt te lang in dezelfde positie zit.
