Kabuki-syndroom: symptomen, oorzaken en behandeling

Er zijn een groot aantal zeldzame en weinig bekende ziekten die niet genoeg aandacht krijgen. Deze aandoeningen zijn een groot leed voor de mensen die hen en hun families lijden, die niet kunnen begrijpen wat er gebeurt, hoe en waarom met hun geliefde.

Het gebrek aan onderzoek en de weinige bekende gevallen maken het moeilijk om de oorzaken te achterhalen, evenals manieren om ze te genezen of om hun vooruitgang te verlichten of vertragen.

Een van deze weinig bekende ziektes is Kabuki-syndroom , waarover dit artikel handelt.

• Gerelateerd artikel: "Fragile X-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling"

Wat is het Kabuki-syndroom?

Kabuki-syndroom is een vreemde en ongebruikelijke ziekte waarbij de patiënt een reeks van manifesteert Kenmerkende fysiologische kenmerken samen met een verstandelijke beperking en fysiologische veranderingen die heel ernstig kunnen zijn.

Het Kabuki-syndroom wordt als een zeldzame ziekte beschouwd, met relatief weinig prevalentie en met weinig bekende en onderzochte kenmerken en oorzaken. In feite er zijn nog steeds geen duidelijke diagnostische methoden om deze ziekte te detecteren, buiten de waarneming van de typische kenmerken en de ontwikkeling van de minderjarige.

Over het algemeen wordt aangenomen dat de meest kenmerkende symptomen gezichtsaanpassingen, intellectuele handicaps, ontwikkelingsachterstand, vingerveranderingen en de aanwezigheid van musculoskeletale aandoeningen en aangeboren hartaandoeningen zijn.

Ondanks de ernst, de levensverwachting van baby's die met deze ziekte zijn geboren het mag niet minder dan normaal zijn, hoewel dit in grote mate afhangt van de complicaties die met name kunnen optreden met betrekking tot hart- en viscerale veranderingen.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "Intellectuele en ontwikkelingsstoornissen"

De symptomen

Fysiologisch gezien zijn mensen met deze ziekte meestal aanwezig karakteristieke gelaatstrekken , zoals de aanwezigheid van de eversie van het laterale derde van het onderste ooglid (overmatige plooien in de huid van de oogleden waardoor het binnenste deel hiervan van buitenaf kan worden gezien), laterale opening van de langwerpige oogleden op een manier die lijkt op de oculaire fysiognomie van de oosterse mensen, brede neusbrug en met de punt naar binnen, grote oren en in de vorm van een handvat en dikke en gebogen wenkbrauwen. De tanden hebben ook de neiging om veranderingen te hebben.

In aanvulling daarop hebben de neiging om te belemmeren en hebben een kleine gestalte , met skeletale veranderingen zoals de aanwezigheid van vingerafwijkingen (vooral dermatoglyfische veranderingen en persistentie van foetale padding), hypermobiliteit en hypermobiliteit of wijzigingen van de wervelkolom. Hypotonie of spierzwakte komt ook veel voor, waarbij soms een rolstoel moet bewegen.

Personen met het Kabuki-syndroom hebben ook een lichte tot matige mate van verstandelijke beperking, in sommige gevallen met neurologische problemen zoals atrofie of microcefalie.

Vaak presenteren ze ook visuele en auditieve problemen , evenals soms stuiptrekkingen. Het is ook gebruikelijk dat gespleten gehemelte en slikproblemen optreden, of zeer smalle luchtwegen die ademhalen bemoeilijken.

Een van de meest ernstige en gevaarlijke symptomen van deze ziekte is dat het veroorzaakt veranderingen in de ingewanden , omdat het heel gebruikelijk is dat de meerderheid van de patiënten ernstige coronaire problemen heeft zoals coarctatie van de aorta-slagader en andere cardiopathieën. Andere aangetaste lichaamsdelen zijn meestal de urogenitale en gastro-intestinale systemen.

Een etiologie niet al te duidelijk

Vanaf het moment dat Kabuki-syndroom voor het eerst werd beschreven in 1981 De oorzaken van deze aandoening zijn onbekend , sinds zijn ontdekking is er een grote onwetendheid over de oorzaken ervan door de geschiedenis heen.

Ondanks dit heeft de huidige vooruitgang ertoe geleid dat bekend is dat het een aangeboren en niet-verworven ziekte is, waarschijnlijk van genetische oorsprong .

Concreet is vastgesteld dat een groot deel van de mensen (ongeveer 72% van de getroffenen) aan deze vreemde ziekte lijdt een bepaald type mutatie in het MLL2-gen hebben , die deelneemt aan de regulatie van chromatine. Er moet echter rekening mee worden gehouden dat in andere gevallen deze veranderingen niet aanwezig zijn, zodat een polygene oorzaak van deze aandoening kan worden vermoed.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "Tourette-syndroom: wat is het en hoe manifesteert het zich?"

behandeling

Omdat het een aangeboren ziekte is die nog niet algemeen bekend is, de behandeling ervan is gecompliceerd en gericht op het verbeteren van de kwaliteit van leven van de patiënt en de behandeling van de symptomen, omdat er geen remedie bekend is.

Dat moet je onthouden Mensen met het Kabuki-syndroom hebben meestal een verstandelijke beperking van mild tot matig dat het voor hen noodzakelijk maakt om een ​​opleiding te hebben die is aangepast aan hun behoeften. Het komt ook vaak voor dat ze een aantal typisch autistische kenmerken presenteren.

Taalvertragingen en de aanwezigheid van gedragsstoornissen kunnen worden behandeld met behulp van logopedie, en Ergotherapie kan nuttig zijn om te leren basisvaardigheden voor het dagelijks leven beter te beheren. Soms hebben ze misschien een rolstoel nodig om zich te verplaatsen. Fysiotherapie kan zeer nuttig zijn als het gaat om het verbeteren van je motoriek en het versterken van je bewegingsapparaat.

Medisch gezien moeten ze regelmatig worden gecontroleerd en kunnen ze noodzakelijk zijn de toepassing van verschillende operaties , omdat het gebruikelijk is dat ze aangeboren afwijkingen vertonen die een risico voor hun overleving vormen, zoals veranderingen in het hart en het cardiovasculaire systeem, het ademhalingssysteem, het spijsverteringskanaal en de mond.

De aanwezigheid van hernia's, malabsorptie van voedingsstoffen en atresias of occlusies van natuurlijke openingen zoals bijvoorbeeld een van de neuspassages kan ook chirurgische of farmacologische behandeling vereisen.

In wat verwijst naar psychologische therapie het kan nodig zijn om enkele van de mentale veranderingen die deze onderwerpen kunnen ondergaan te behandelen, en om informatie en educatieve richtlijnen te geven aan zowel het onderwerp als hun omgeving.

Bibliografische referenties:

• Niikawa, N; Matsuura, N.; Fukushima, Y .; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Kabuki-make-upsyndroom: een syndroom van mentale retardatie, ongebruikelijke facies, grote en uitstekende oren en postnatale groeideficiëntie. J Pediatr; 99: 565-569.

• Suárez, J; Ordóñez, A. & Contreras, G. (2012). Kabuki-syndroom An Pediatr, 51-56.

How to Fix Piriformis Syndrome (April 2024).