De ataxie van Friedreich: symptomen, oorzaken en behandeling
Ziekten die het zenuwstelsel aantasten, de degeneratie van de cellen hiervan veroorzaken, zijn veel en zeer gevarieerd in termen van de hoeveelheid en de ernst van de symptomen. De meeste worden gekenmerkt door een sterke handicap.
Een van deze pathologieën met ernstige symptomen is Friedreich's ataxie, een zeldzame neurologische aandoening van snelle vooruitgang die het leven van de persoon kan beëindigen voordat hij volledig volwassen is. Hieronder beschrijven we wat deze aandoening inhoudt, evenals de symptomen, oorzaken en mogelijke behandelingen.
- Gerelateerd artikel: "De 15 meest voorkomende neurologische aandoeningen"
Wat is Friedreich's Ataxia?
Ataxia van Friedreich is een vreemde aandoening die voor het eerst werd beschreven in het jaar 1860 door de Duitse neuroloog Nicholas Friedreich. Dit type ataxie was gedocumenteerd als een erfelijke neurodegeneratieve ziekte . In het bijzonder wordt de ataxie van Friedreich overgedragen door een autosomaal recessief patroon, dat geleidelijke degeneratie veroorzaakt van het cerebellum en de dorsale spinale ganglia bij patiënten.
Ook is het zenuwweefsel van het ruggenmerg versleten, dat geleidelijk dunner wordt en de myelinische isolatie van de zenuwcellen afneemt, hetgeen interfereert met de overdracht van elektrische impulsen door de zenuwen.
Deze verslechtering veroorzaakt grote schade aan de spieren en het hart van degenen die eraan lijden en als gevolg hiervan ervaren patiënten een groot aantal symptomen die gewoonlijk eindigen met een totaal verlies van totale autonomie. Daarom, in een relatief korte periode, de patiënt heeft uiteindelijk de hulp van een rolstoel nodig , evenals de zorg en aandacht van een andere persoon.
Deze symptomen verschijnen meestal tussen de 5 en 15 jaar. Ze kunnen echter veel eerder beginnen, wanneer de persoon nog in de vroege kinderjaren is, of veel later al in de volwassenheid is beland. Onder hen zijn een gebrek aan gevoeligheid, veranderingen in het vermogen om bewegingen te coördineren, spinale problemen , moeilijkheden om te slikken en om geluiden of immunodeficiëntie te articuleren.
Bovendien zullen mensen met dit type ataxie zeer waarschijnlijk een soort kanker ontwikkelen, evenals diabetes en hartveranderingen die in de meeste gevallen eindigen met het leven van de patiënt.
Volgens de laatste schattingen is de incidentie van atrexie van Friedreich ongeveer 1 op de 50.000 mensen in de algemene bevolking, en er is geen hogere prevalentie waargenomen bij beide seksen .
- Misschien bent u geïnteresseerd: "Ataxia: oorzaken, symptomen en behandelingen"
Welke symptomen heeft het?
De eerste symptomen die iemand kunnen doen vermoeden dat een persoon aan de ataxie van Friedreich lijdt, moeten in de beweging van de voeten en ogen verschijnen. Tot de meest voorkomende symptomen behoren de onvrijwillige buiging van de tenen of de snelle en onvrijwillige bewegingen van de oogbollen.
Deze veranderingen in de onderste ledematen grote moeilijkheden veroorzaken bij het coördineren van de bewegingen die nodig zijn om te lopen . Deze symptomen verergeren geleidelijk tot in de bovenste ledematen en de romp. Ten slotte verzwakken de spieren en atrofie, wat leidt tot de ontwikkeling van een groot aantal misvormingen.
Vanwege afwijkingen of hartproblemen die vaak gepaard gaan met de ataxie van Friedreich, zoals myocarditis of myocardiale fibrose, hebben patiënten de neiging symptomen te ervaren zoals ernstige pijn op de borst, verstikking en tachycardie, versnelde hartkloppingen of, zelfs hartfalen.
Onder de vele typische symptomen van dit type ataxie zijn:
- Veranderingen in de wervelkolom zoals scoliose of kyphoscoliose.
- Verlies van reflexen in de onderste ledematen.
- Lopend en ongecoördineerd lopen.
- Verlies van balans .
- Spierzwakte
- Ongevoeligheid voor de trillingen in de benen.
- Visieproblemen .
- Krampachtige bewegingen van de oogbollen.
- Gehoor verlies of verminderd gehoorvermogen.
- Veranderingen in het vermogen om te spreken.
Het is noodzakelijk om te specificeren dat de symptomen van persoon tot persoon kunnen verschillen, zowel in hoeveelheid als in intensiteit. Bij de gebruikelijke progressie van de ziekte is de persoon echter gedwongen om een rolstoel nodig te hebben tussen 15 en 20 jaar na het begin van de eerste symptomen; volledig onbekwaam zijn aangezien de recentere stadia van ataxie zich ontwikkelen.
Wat zijn de oorzaken?
Zoals vermeld aan het begin van het artikel, de ataxie van Friedreich Het onderscheidt zich door een erfelijke ziekte te zijn die een autosomaal recessief patroon volgt . Dit betekent dat voor een persoon om het te erven, beide ouders een kopie van het defecte gen moeten verzenden. Daarom is de incidentie zo laag.
Er zijn echter bepaalde gevallen waarin geen familiegeschiedenis van de ziekte kon worden opgespoord; wat aangeeft dat genetische mutaties ook spontaan kunnen voorkomen.
Het specifieke gen waarin de wijziging optreedt, is het zogenaamde "X25" -gen of fraxatine . Deze genetische verandering zorgt ervoor dat het lichaam van de getroffen persoon abnormaal hoge niveaus van ijzer in het hartweefsel genereert. Deze opeenhoping van ijzer zorgt ervoor dat het zenuwstelsel, het hart en de alvleesklier worden "geoxideerd" door het effect dat vrije radicalen in hen veroorzaken.
Aan de andere kant lijden motorneuronen ook een hoog risico op beschadiging door deze zeer reactieve moleculen, waardoor de degeneratie-eigenschap van de ataxie van Friedreich wordt veroorzaakt.
Hoe kan het worden gediagnosticeerd?
Vanwege de complexiteit van de ziekte, evenals de ernst van de symptomen, de diagnose van ataxie van Friedreich het vereist een grondige klinische evaluatie . De diagnose is gebaseerd op de analyse van de medische geschiedenis en een grondig lichamelijk onderzoek waarvoor de volgende tests kunnen worden uitgevoerd:
- Meting van spiercelactiviteit met een elektromyogram (EMG).
- Elektrocardiogram (ECG).
- Studie van zenuwgeleiding .
- Magnetic resonance imaging (MRI) en computergestuurde axiale tomografie (CT) analyse van de hersenen en het ruggenmerg.
- Analyse van de hersenvocht.
- Bloed- en urinetests
- Genetische tests .
Wat is de behandeling en prognose?
Zoals met veel andere neurodegeneratieve aandoeningen, is een effectieve behandeling die de ataxie van Friedreich beëindigt nog niet vastgesteld. Voorlopig is het actieprotocol gebaseerd op een symptomatische behandeling die de kwaliteit van leven van deze patiënten verbetert.
Wat betreft de fysieke symptomen, de patiënt kan worden behandeld om motorische problemen te verminderen door middel van fysiotherapie , evenals chirurgische ingrepen of orthopedische apparaten die de voortgang van misvormingen in de wervelkolom en de onderste ledematen verminderen.
In gevallen waarin andere aandoeningen veroorzaakt door ataxie optreden, zoals diabetes of hartproblemen, zullen deze worden behandeld met de juiste interventies of medicijnen. Meestal zijn deze behandelingen ze gaan ook gepaard met psychotherapie en logopedische therapie .
Wat betreft de gezondheidsprognose voor patiënten met ataxie van Friedreich is dit vrij terughoudend, afhankelijk van de ernst van de symptomen en de snelheid waarmee ze zich ontwikkelen, kan de levensverwachting ernstig worden aangetast.
In de meeste gevallen sterven mensen tijdens de eerste fase van de volwassenheid, vooral als er ernstige hartproblemen zijn. In minder ernstige gevallen kunnen patiënten echter langer leven.
