Rubinstein-Taybi-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
Tijdens de ontwikkeling van de foetus gedragen onze genen zich op een ordelijke manier voor de groei en vorming van de verschillende structuren en systemen die een nieuw wezen zullen vormen.
In de meeste gevallen gebeurt deze ontwikkeling op een genormaliseerde manier door de genetische informatie afkomstig van de ouders, maar soms zijn er mutaties in de genen die veranderingen in de ontwikkeling veroorzaken. Dit geeft aanleiding tot verschillende syndromen, zoals Rubinstein-Taybi-syndroom , waarvan we hieronder de details zullen zien.
- Gerelateerd artikel: "Fragile X-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling"
Wat is Rubinstein-Taybi-syndroom?
Rubinstein-Taybi-syndroom is een ziekte die als zeldzaam van genetische oorsprong wordt beschouwd die voorkomt bij ongeveer een op de honderdduizend geboorten. Het wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een verstandelijke beperking, de verdikking van de duimen van handen en voeten, langzame ontwikkeling, korte gestalte, microcefalie en verschillende gezichts- en anatomische veranderingen, kenmerken die hieronder worden onderzocht.
Zo presenteert deze ziekte zowel anatomische (misvormingen) als mentale symptomen. Laten we eens kijken wat ze zijn en wat hun ernst is.
Symptomen in verband met anatomische veranderingen
Op het niveau van de morfologie van het gezicht is het niet ongebruikelijk om dit te vinden ogen zeer gescheiden of hypertelorisme, langwerpige oogleden, ogivale smaak , hypoplastische maxilla (gebrek aan ontwikkeling van de botten van de bovenkaak) en andere anomalieën. In termen van grootte, zoals we eerder hebben gezegd, is het heel gebruikelijk dat ze een klein postuur hebben in hun meerderheid, evenals een bepaald niveau van microcefalie en rijping van botten. Een ander van de gemakkelijk zichtbare en representatieve aspecten van dit syndroom is te zien in de handen en voeten, met duimen breder dan normaal en met korte vingerkootjes.
Ongeveer een kwart van de mensen met dit syndroom hebben de neiging om aangeboren hartafwijkingen te hebben , die met speciale voorzichtigheid moeten worden gecontroleerd omdat ze kunnen leiden tot de dood van het kind. Ongeveer de helft van de getroffenen heeft nierproblemen en ze hebben ook vaak andere problemen in het urogenitale systeem (zoals een gespleten uterus bij meisjes of het niet hebben van één of beide testikels bij kinderen).
Ze zijn ook gevonden gevaarlijke anomalieën in de luchtwegen, in het maag-darmkanaal en in organen die zijn gekoppeld aan voeding die leiden tot voedsel- en ademhalingsproblemen. Ze hebben vaak infecties. Visuele problemen zoals scheelzien of zelfs glaucoom komen vaak voor, evenals otitis. Ze hebben meestal geen eetlust tijdens de eerste jaren en het kan nodig zijn om sondes te gebruiken, maar als ze groeien hebben ze de neiging om last te hebben van obesitas bij kinderen. Op neurologisch niveau kunnen toevallen soms worden waargenomen en ze hebben een groter risico op verschillende kankers.
Intellectuele beperking en problemen tijdens de ontwikkeling
De veranderingen veroorzaakt door het Rubinstein-Taybi-syndroom ze beïnvloeden ook het zenuwstelsel en het ontwikkelingsproces . Vertraagde groei en microcefalie vergemakkelijken dit.
Mensen met dit syndroom ze hebben meestal een matige verstandelijke beperking , met een IQ tussen 30 en 70. Deze mate van beperking kan hen in staat stellen om het vermogen om te spreken en lezen te verwerven, maar over het algemeen kunnen ze het gewone onderwijs niet volgen en hebben ze geen speciaal onderwijs nodig.
De verschillende ontwikkelingsmijlpalen ook een aanzienlijke vertraging oplopen, te laat beginnen en het manifesteren van bijzonderheden, zelfs in het kruipstadium. Wat spraak betreft, sommige ontwikkelen deze capaciteit niet (in welk geval ze de gebarentaal moeten leren). Bij degenen die dat wel doen, is het vocabulaire meestal beperkt, maar het kan worden gestimuleerd en verbeterd door middel van onderwijs.
Plotse veranderingen in stemming en gedragsstoornissen kunnen optreden, vooral bij volwassenen.
- Gerelateerd artikel: "Soorten intellectuele handicaps (en kenmerken)"
Een ziekte van genetische oorsprong
De oorzaken van dit syndroom zijn genetisch bepaald. In het bijzonder zijn de gedetecteerde gevallen meestal gekoppeld aan de aanwezigheid van Deleties of verlies van een fragment van het CREBBP-gen op chromosoom 16 . In andere gevallen zijn mutaties van het EP300-gen gedetecteerd op chromosoom 22.
In de meeste gevallen verschijnt de ziekte sporadisch, dat wil zeggen dat het, hoewel het van genetische oorsprong is, gewoonlijk niet als een erfelijke ziekte wordt behandeld, maar dat de genetische mutatie zich tijdens de embryonale ontwikkeling voordoet. echter erfelijke gevallen zijn ook ontdekt , op een autosomaal dominante manier.
Toegepaste behandelingen
Rubinstein-Taybi-syndroom is een genetische ziekte die geen genezende behandeling heeft. De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen , corrigeren anatomische anomalieën door chirurgie en verbeteren hun capaciteiten vanuit een multidisciplinair perspectief.
Op het niveau van chirurgie is het mogelijk om misvormingen te corrigeren hart, oog en handen en voeten. Revalidatie en fysiotherapie, evenals logopedie en verschillende therapieën en methodologie die de verwerving en optimalisatie van motorische vaardigheden en taal kunnen ondersteunen.
Ten slotte is psychologische ondersteuning en de verwerving van de basisvaardigheden van het dagelijks leven in veel gevallen essentieel. Het is ook nodig om met families samen te werken om hen te ondersteunen en te begeleiden.
De levensverwachting van diegenen die getroffen zijn door dit syndroom kan normaal zijn zolang de complicaties die zijn afgeleid van hun anatomische veranderingen, met name die van het hart, onder controle worden gehouden.
Bibliografische referenties:
- Ahumada, H .; Ramírez, J; Santana, B. & Velásquez, S. (2003). Een geval van Rubinstein-Taybi-syndroom. Radiologische presentatie. Medisch certificaat Grupo Ángeles gezondheidsdiensten.
- Peñalver, A. (2014). Family and Rubinstein-Taybi Syndrome. Een studie van een zaak. Faculteit Geneeskunde Universiteit van Valladolid.
- Rubinstein, J.H., en Taybi, H. (1963). Brede duimen en tenen en gezichtsafwijkingen: een mogelijk mentaal retardatiesyndroom. American Journal of Diseases of Children, 105 (6), 588-608.
