De ziekte van Fahr: wat het is, hoofdoorzaken en symptomen
De ziekte van Fahr bestaat uit pathologische accumulatie van calcium in de basale ganglia en andere subcorticale structuren. Dit fenomeen veroorzaakt symptomen zoals parkinsontrillingen, verlies van motorische vaardigheden, progressieve cognitieve verslechtering en typische veranderingen van psychose, zoals hallucinaties.
In dit artikel zullen we analyseren de belangrijkste oorzaken en symptomen van het Fahr-syndroom . Het is echter een zeer zeldzame ziekte, dus de kennis die er op dit moment over bestaat, is beperkt; Dit kan ook een van de redenen zijn dat er geen behandeling voor het syndroom is.
- Gerelateerd artikel: "De 18 soorten psychische aandoeningen"
Wat is het Fahr-syndroom?
Fahr-syndroom is een neurodegeneratieve ziekte van genetische oorsprong die wordt gekenmerkt door Progressieve bilaterale verkalking van de basale ganglia , een set van subcorticale hersenkernen die geassocieerd worden met leren en de automatisering van bewegingen, naast andere functies. Het kan ook andere delen van de hersenen beïnvloeden.
Bijgevolg veroorzaakt deze verandering motorische symptomen, zoals parkinsontrillingen en dysartrie, maar ook psychologische symptomen, waaronder een verminderde stemming en verschijnselen die vergelijkbaar zijn met die van psychose (bijvoorbeeld hallucinaties) en andere typen; Het uiterlijk van toevallen en ischemische beroertes .
Deze ziekte werd voor het eerst beschreven door de Duitse patholoog Karl Theodor Fahr in het jaar 1930. Het is ook bekend onder andere namen: "idiopathische calcificatie van de basale ganglia", "familiale primaire cerebrale calcificatie", "cerebrovasculaire ferrocalcinose", "calcinose van de kernen van de hersenen "," Chavany-Brunhes syndroom "en" Fritsche syndroom ".
- Gerelateerd artikel: "Parkinson: oorzaken, symptomen, behandeling en preventie"
Epidemiologie en prognose
Het is een zeer zeldzame aandoening die meer mensen treft in de jaren 40 en 50; De verkalking van de basale ganglia op zich is een natuurlijk fenomeen dat geassocieerd is met de leeftijd, hoewel het gewoonlijk niet voorkomt in de karakteristieke mate van het syndroom. tegenwoordig er is geen remedie bekend voor de ziekte van Fahr .
Het is erg moeilijk om voorspellingen te doen over de ontwikkeling van gevallen van de ziekte van Fahr, aangezien onderzoek suggereert dat noch de ernst van de verkalking, noch de leeftijd van de patiënt kan worden gebruikt als voorspellers van neurologische en cognitieve gebreken. De meest voorkomende is echter dat de ziekte uiteindelijk de dood veroorzaakt.
Symptomen van deze ziekte
De ernst van de symptomen van de ziekte van Fahr varieert afhankelijk van het geval. Hoewel veel getroffen mensen geen tekenen vertonen, verschijnen ze in andere gevallen zeer ernstige veranderingen die perceptie, cognitie, beweging veranderen en andere operatiegebieden. Extrapiramidale symptomen zijn meestal de eerste die verschijnen.
Een reeks tekens die speciaal de aandacht van de geneeskunde hebben getrokken in het geval van de ziekte van Fahr zijn Parkinson-symptomen, waaronder rusttremoren , spierrigiditeit, loopveranderingen, onwillekeurige bewegingen van de vingers of het ontbreken van karakteristieke gelaatsuitdrukking, bekend als "maskergezicht".
Synthetisch zijn de meest voorkomende symptomen van dit syndroom de volgende:
- Progressieve verschijning van tekortkomingen in cognitie en geheugen totdat je tot dementie komt
- Motorische stoornissen zoals parkinsontrillingen, athetose en choreische bewegingen
- toevallen
- hoofdpijn
- Psychotische symptomen: verlies van contact met de werkelijkheid, hallucinaties, wanen, enz.
- Veranderingen in zintuiglijke waarneming
- Verlies van geleerde motorische vaardigheden
- Dysfunctie van oogbewegingen en gezichtsvermogen
- Moeilijkheden bij het lopen
- Spierstijfheid en spasticiteit
- Tekort in de articulatie van fonemen (dysartrie) en vertraagde spraak
- Emotionele instabiliteit en depressieve symptomen
- Moeite om voedsel en vloeistoffen in te slikken
- Verhoogd risico op ischemische beroerte
Oorzaken en fysiopathologie
De tekenen en symptomen van de ziekte van Fahr zijn te wijten aan de ophoping van calcium en andere verbindingen in de bloedsomloop , in het bijzonder in de celwanden van haarvaten en grote slagaders en aders. Tot de aanvullende stoffen die zijn gedetecteerd in deze afzettingen behoren mucopolysacchariden en elementen zoals magnesium en ijzer.
Hersenstructuren waarvan de betrokkenheid centraal staat in de manifestatie van het Fahr-syndroom zijn de basale ganglia (vooral de bleke bol, het putamen en de caudate nucleus), de thalamus, de kleine hersenen en de subcorticale witte stof, dat wil zeggen, de sets van gemyeliniseerde neuronale axonen die onder de hersenschors liggen.
De pathologische verkalking van deze regio's is voornamelijk in verband gebracht met genetische mutaties overgedragen door autosomaal recessieve overerving . Het is bekend dat sommige van de aangetaste genen verband houden met het metabolisme van fosfaat en het onderhoud van de bloed-hersenbarrière, fundamenteel in de biochemische bescherming van de hersenen.
Autosomaal dominante overerving is echter slechts goed voor ongeveer 60% van de gevallen van de ziekte van Fahr. In de rest omvatten de oorzaken recessieve overerving, infecties zoals HIV (het AIDS-virus), disfuncties van de bijschildklier, vasculitis van het centrale zenuwstelsel, radiotherapie en chemotherapie.
Bibliografische referenties:
- Mufaddel, A. A. & Al-Hassani, G.A. (2014). Familiale idiopathische basale ganglia verkalking (de ziekte van Fahr). Neurowetenschappen (Riyadh). 19: 171-77.
- Rastogi, R., Singh, A.K., Rastogi, U. C., Mohan, C. & Rastogi, V. (2011). Fahrsyndroom: een zeldzame klinisch-radiologische entiteit. Medical Journal Armed Forces India, 67: 159-61.
- Saleem, S., Aslam, H.M., Anwar, M., Anwar, S., Saleem, M., Saleem, A. & Rehmani, M.A.K. (2013). Fahrsyndroom: literatuuroverzicht van huidig bewijs. Orphanet Journal of Rare Diseases, 8: 156.
