Wolf-Hirschhorn-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
Het zogenaamde syndroom van Wolf-Hirschhorn, ook wel Pitt-syndroom genoemd Het is een zeldzame medische aandoening die genetische oorzaken veroorzaakt door een breed scala aan symptomen, zowel fysiek als psychologisch.
In dit artikel zullen we de basisinformatie bekijken van wat er bekend is over deze genetische ziekte, evenals het type behandelingen dat normaal gesproken in deze gevallen wordt aanbevolen.
- Mogelijk bent u geïnteresseerd: "Kabuki-syndroom: symptomen, oorzaken en behandeling"
Wat is het Wolf-Hirschhorn-syndroom?
Het Pitt-syndroom of Wolf-Hirschhorn-syndroom is een ernstige pathologie komt tot uitdrukking vanaf de geboorte en dat is geassocieerd met een hele reeks zeer gevarieerde tekens en symptomen.
Meer in detail is het een aandoening die belangrijke misvormingen in het hoofd veroorzaakt, evenals ontwikkelingsvertragingen .
Het is een zeldzame ziekte en geschat wordt dat het voorkomt in ongeveer een op de 50.000 geboorten, die veel vaker voorkomt bij meisjes dan bij jongens. In feite er zijn twee keer zoveel kansen dat het voorkomt bij meisjes .
symptomen
Dit is een lijst met de belangrijkste symptomen die samenhangen met het Wolf-Hirschhorn-syndroom.
1. Typisch gezichtsfenotype
Mensen met deze genetische ziekte zijn meestal aanwezig karakteristieke gelaatstrekken en relatief eenvoudig te herkennen. De neusbrug is plat en erg breed, terwijl het voorhoofd hoog is.
Bovendien is het verschil tussen de mond en de neus erg kort, de ogen zijn meestal opvallend groot en de mond creëert een "omgekeerde glimlach", met de commissures naar beneden gericht. Gespleten lip komt ook vaker voor dan normaal.
2. Microcefalie
Een ander kenmerkend symptoom is microcefalie, dat wil zeggen, het feit dat Schedelcapaciteit is aanzienlijk minder dan verwacht voor de leeftijdscategorie van de persoon. Hierdoor ontwikkelen de hersenen zich niet zoals het zou moeten.
3. Intellectuele handicap
Zowel vanwege misvormingen van de schedel als vanwege de abnormale ontwikkeling van het zenuwstelsel, mensen met het Wolf-Hirschhorn-syndroom ze ervaren meestal een duidelijke verstandelijke beperking .
- Misschien ben je geïnteresseerd: "Soorten verstandelijke beperkingen (en kenmerken)"
4. Groeivertraging
In het algemeen vindt de evolutie en rijping van het lichaam van kinderen in vrijwel alle aspecten zeer langzaam plaats.
5. Aanvallen
Complicaties in het functioneren van het zenuwstelsel maak aanvallen niet ongebruikelijk . Deze afleveringen kunnen erg gevaarlijk worden
- Gerelateerd artikel: "Wat gebeurt er in het brein van een persoon wanneer ze toevallen hebben?"
6. Problemen bij de ontwikkeling van spraak
De gevallen waarin de intellectuele beperking ernstig is, zijn de communicatie-initiatieven gepresenteerd door deze mensen beperkt tot een klein repertoire van geluiden.
oorzaken
Hoewel het een genetische ziekte is, is er weinig bekend over de specifieke oorzaken ervan (aangezien DNA en de expressie ervan zo complex zijn), wordt aangenomen dat het wordt veroorzaakt door de verlies van genetische informatie van een deel van chromosoom 4 (de korte arm hiervan).
Er moet rekening worden gehouden met het feit dat het type en de hoeveelheid genotype-informatie die verloren gaat, afhankelijk van het geval varieert, dus er kunnen verschillende niveaus van ernst zijn. Dat verklaart de variabiliteit in levensverwachting ervaren door kinderen geboren met het Wolf-Hirschhorn-syndroom.
- Misschien ben je geïnteresseerd: "Verschillen tussen DNA en RNA"
prognose
De meeste foetussen of baby's met het Wolf-Hirschhorn-syndroom sterven voordat ze worden geboren of vóór hun eerste verjaardag, omdat de medische complicaties die aan deze aandoening zijn verbonden, zeer ernstig kunnen worden. Vooral aanvallen, hartziekten en andere medische problemen die in deze gevallen vaak voorkomen, zoals nierziekten, veel schade aanrichten.
Er zijn echter veel gevallen van matige ernst waarbij het eerste levensjaar wordt overschreden of zelfs hun kindertijd is voltooid en de adolescentie is bereikt. Bij deze jonge mensen zijn de meest kenmerkende symptomen die gerelateerd zijn aan hun cognitieve vaardigheden, meestal minder ontwikkeld dan verwacht. Ondanks dit, de lichamelijke symptomen verdwijnen niet volledig .
diagnose
Het gebruik van echografie Het maakt het mogelijk om gevallen van Wolf-Hirschhorn syndroom voor de geboorte te diagnosticeren, omdat het wordt uitgedrukt door misvormingen en vertragingen in de ontwikkeling. Het is echter ook waar dat soms een onjuiste diagnostische categorie wordt gebruikt, verwarrende ziektes.Na de levering is de evaluatie veel eenvoudiger.
behandeling
Omdat het een genetische ziekte is, kan het Wolf-Hirschhorn-syndroom niet genezen, omdat de oorzaken ervan diep geworteld zijn in de genomische informatie die in elke cel beschikbaar is.
Zo zijn het soort medische en psycho-educatieve interventies dat wel gericht op het verlichten van de symptomen van de pathologie en om de autonomie van deze mensen te bevorderen.
Met name het gebruik van anti-epileptica is zeer frequent om zo veel mogelijk het uiterlijk van convulsies te beheersen, evenals chirurgische ingrepen in het geval van microcefalie of om misvormingen van het gelaat te corrigeren.
Daarnaast wordt ook vaak educatieve ondersteuning gebruikt, vooral om te helpen met communicatievaardigheden.
