Williams-syndroom: symptomen, oorzaken en behandeling

De mens heeft ongeveer 25.000 genen in zijn organisme. Ondanks deze grote hoeveelheid is het alleen nodig dat er een stuk of dertig verdwijnt, zodat allerlei aangeboren ziektebeelden ontstaan.

Een van deze aandoeningen is het Williams-syndroom , een ziekte die is gecategoriseerd als zeldzaam en diegenen die hieraan lijden, een reeks kenmerkende gelaatstrekken en een extroverte, sociale en empathische persoonlijkheid verleent.

• Gerelateerd artikel: "Fragile X-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling"

Wat is Williams syndroom?

Williams-syndroom, ook bekend als monosomie 7 , is een genetische ziekte met zeer weinig incidentie, veroorzaakt door een gebrek aan genetische componenten op chromosoom 7.

Het eerste om Williams syndroom te beschrijven was de cardioloog J.C.P. Williams. Williams vertoont een reeks symptomen die een vreemd klinisch beeld vormen. Onder deze symptomen was een vertraging in de mentale ontwikkeling, een zeer kenmerkende gezichtsgezicht en een defect in het hart dat bekend staat als supravalvulaire aortastenose. Die bestaat uit een vernauwing van de aorta-slagader.

Interessant genoeg beschreef de Duitse professor Alois Beuren deze zelfde symptomatologie bijna gelijktijdig. Dus in Europa is deze ziekte ook bekend als het Williams-Beuren-syndroom.

Dit vreemde genetische syndroom komt voor bij ongeveer één van de 20.000 levend geboren meisjes en jongens en beïnvloedt zowel mannen als vrouwen in dezelfde verhouding.

Wat is de symptomatologie ervan?

Het klinische beeld van het Williams-syndroom wordt gekenmerkt door presenteren een brede symptomatologie die een groot aantal systemen en functies van het organisme beïnvloedt . Deze symptomatologie kan zich manifesteren op het neurologische, cardiovasculaire, auditieve en oculaire systeem en gelaatstrekken.

Echter, deze symptomatologie het verschijnt meestal niet voordat het 2 of 3 jaar oud is evenmin lijken alle hieronder beschreven symptomen te convergeren.

1. Neurologische en gedragssymptomen

• Milde of matige verstandelijke beperking.
• Mentale asymmetrie: in sommige gebieden kunnen moeilijkheden optreden, zoals het psychomotorische gebied, terwijl andere intact blijven, zoals taal.
• Gevoel voor muzikaliteit zeer ontwikkeld.
• Aanhankelijke en aanhankelijke persoonlijkheid: jongens en meisjes onbevangen, enthousiast en met voorkeur omringd door mensen .
• Langzame ontwikkeling van motorische vaardigheden en taalverwerving, die van persoon tot persoon varieert.

2. Gezichtskenmerken

• Korte neus en licht naar boven gericht.
• Smalle voorkant .
• De groei van de huid rond de ogen.
• Uitstekende wangen .
• Kleine kaak
• Veranderde dentale occlusie.
• Volumineuze lippen .

Cardiovasculaire symptomen

In 75% van de gevallen een vernauwing van de supravalvulaire aorta-ader en de longslagader verschijnt . Er kunnen echter veranderingen optreden in andere slagaders of bloedvaten.

Endocriene metabole symptomen

• Vertraging in de ontwikkeling van het endocriene systeem.
• Het verschijnt meestal Voorbijgaande hypercalciëmie tijdens de kindertijd .

Musculoskeletale symptomen

• Kolomproblemen .
• Lage spierspanning.
• Ontspanning of contracturen in de gewrichten.

Huidaandoeningen

Verminderde elastine die veroorzaakt tekenen van vroege veroudering .

Symptomen van het spijsverteringsstelsel

• Chronische constipatie
• Neiging tot inguinale hernia's .

Symptomen van het genito-urinaire systeem

• Trend naar urineweginfecties
• nephrocalcinosis .
• Neiging tot nachtelijke enuresis.
• Neiging tot de vorming van divertikels of abnormale holtes die zich vormen in het spijsverteringsstelsel

Oog symptomen

• Kortzichtigheid.
• Scheelzien.
• Iris, sterren .

Symptomen van het gehoorsysteem

• Overgevoeligheid voor geluiden of hyperacusis.
• Neiging tot oorinfecties tijdens de kindertijd.

Wat zijn de oorzaken van dit syndroom?

De oorsprong van het Williams-syndroom is te vinden in een verlies van genetisch materiaal op chromosoom 7, met name in de 7q-band 11.23 . Dit gen kan afkomstig zijn van een van de twee ouders en de grootte is zo klein dat het nauwelijks mogelijk is om het onder een microscoop te detecteren.

echter, ondanks de genetische oorsprong van het syndroom is dit niet erfelijk . De reden is dat de verandering in het genetisch materiaal plaatsvindt vóór de vorming van het embryo. Dat wil zeggen, dit verlies van materiaal komt samen met het ei of sperma dat de foetus zal vormen.

Hoewel er nog steeds veel verkeerde informatie over het Williams-syndroom is, is ontdekt dat een van de genen die niet in het chromosoom wordt gevonden verantwoordelijk is voor de synthese van elastine. Het ontbreken van dit eiwit zou de oorzaak zijn van sommige symptomen zoals stenose , de neiging om te lijden aan hernia's of tekenen van vroegtijdige veroudering.

Hoe wordt het gediagnosticeerd?

Vroege detectie van het Williams-syndroom is van het grootste belang zodat ouders de mogelijkheid hebben om de behandelings- en follow-upopties van het kind te plannen, en om de opeenstapeling van tests en verkenningen te voorkomen die niet essentieel hoeven te zijn.

Tegenwoordig worden meer dan 95% van de gevallen van dit syndroom vroegtijdig gediagnosticeerd door moleculaire technieken. De meest algemeen gebruikte techniek staat bekend als fluorescente in situ hybridisatie (FISH), waarbij een reagens wordt aangebracht op een deel van DNA op chromosoom 7.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "Verschillen tussen DNA en RNA"

Is er een behandeling?

Vanwege zijn genetische oorsprong nog steeds er is geen specifieke behandeling voor het Williams-syndroom vastgesteld . Er worden echter specifieke interventies uitgevoerd voor die groepen symptomen die een probleem vormen voor de persoon.

Het is noodzakelijk dat een multidisciplinaire groep van professionals verantwoordelijk is voor de behandeling van het Williams-syndroom. Binnen dit team moeten neurologen, fysiotherapeuten, psychologen, psychopedagogen zijn , etc.

Met het doel deze mensen zowel sociaal als laborly te integreren interventie is vereist door ontwikkelingstherapie, taal en ergotherapie. Evenzo zijn er steungroepen voor ouders of familieleden die de leiding hebben over mensen met het Williams-syndroom, waarin ze advies en ondersteuning kunnen vinden voor de zorg en van dag tot dag.

ziekte van Paget (April 2024).