Waardenburgsyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
Er zijn veel verschillende veranderingen en omstandigheden die onze gezondheid kunnen schaden en schaden. Velen van hen zijn zeer bekend bij de meeste mensen, vooral als ze relatief veel voorkomen of gevaarlijk zijn. De griep, kanker, aids, diabetes of de ziekte van Alzheimer zijn slechts enkele voorbeelden hiervan. Soms springen ook enkelen die door de meerderheid van de bevolking niet in aanmerking worden genomen naar voren in het licht van epidemieën of bewustmakingscampagnes, zoals Ebola, chronische obstructieve longziekte (COPD) of amyotrofische laterale sclerose (ALS).
Maar er zijn veel ziekten waar we bijna nooit van hebben gehoord, zoals zeldzame ziekten of een groot aantal genetische aandoeningen. Een van hen is Waardenburgsyndroom, dat we in deze zin zullen bespreken .
- Gerelateerd artikel: "De verschillen tussen syndroom, stoornis en ziekte"
Waardenburgsyndroom: hoofdsymptomen
Waardenburgsyndroom is een vreemde ziekte van genetische oorsprong , die naar schatting één op de veertig duizend mensen zal lijden en die is geclassificeerd als binnen de neurocristopathieën, aandoeningen die zijn ontstaan als gevolg van veranderingen in de ontwikkeling van de neurale top.
Deze ziekte wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van veranderingen in gezichtsvormmorfologie , met nadruk op de aanwezigheid van dystopia cantorum of verplaatsing van de zijkant van de innerlijke canthus van het oog, pigmentatieproblemen zowel op het niveau van de huid als van de ogen waardoor ze een duidelijke kleuring hebben (het is niet ongebruikelijk dat de ogen een karakteristiek intens blauw hebben of dat heterochromie verschijnt, en dat deel van het haar wit is) en een bepaald niveau van gehoorverlies of zelfs aangeboren doofheid. Het is niet ongebruikelijk dat zichtproblemen optreden, hoewel dit niet een van de kritische symptomen is voor de diagnose.
Ze kunnen ook verschijnen andere aandoeningen die verband houden met het spijsverteringsstelsel, beweging of zelfs intellectuele capaciteiten . Ook kan het haar verschijnen met grijs haar of zelfs met witte lokken, evenals lichte vlekken op de huid. Desondanks wordt dit syndroom gekenmerkt door het feit dat het zeer heterogeen is en verschillende symptomatologische presentaties heeft.
Typen Waardenburgsyndroom
Het Waardenburgsyndroom heeft, zoals we hebben gezegd, geen unieke manier om zichzelf te presenteren, maar er zijn verschillende subtypen van dit syndroom te onderscheiden. Onder hen zijn de meest prominente vier, zijnde de eerste twee meest voorkomende (binnen zeldzame ziekten) en de tweede minst frequent.
Waardenburgsyndroom type 1
Waardenburgsyndroom type 1 is een van de meest voorkomende. Bij dit type presentatie van het syndroom worden alle bovengenoemde symptomen gegeven: morfofaciale veranderingen en pigmentatieproblemen , samen met een mogelijke aangeboren doofheid (hoewel dit slechts in ongeveer 1 op de 4 gevallen voorkomt)
De aanwezigheid van één oog van elke kleur of heterochromie wordt met grote frequentie waargenomen , de heldere oogkleur (meestal met neiging tot blauw) en huid en, een van de kenmerkende symptomen van dit type, de aanwezigheid van dystopia cantorum of verplaatsing van de innerlijke canthus van het oog. Dit type symptoom herinnert hypertelorisme, met het verschil dat in werkelijkheid de afstand tussen de ogen niet groter is dan het gemiddelde (hoewel in sommige gevallen hypertelorisme ook kan optreden).
Waardenburgsyndroom type 2
Typen 1 en 2 van het Waardenburg-syndroom delen de diagnostische criteria bijna volledig, met de symptomen vrijwel identiek. Het grootste verschil zit hem in het feit dat bij type 2 geen dystopia cantorum (Als we dat doen, zouden we een Type 1 Waardenburg syndroom hebben).
Bovendien zijn in deze presentatie van het syndroom de morfologische veranderingen van het gezicht meestal iets minder uitgesproken dan in vergelijking met type 1, terwijl de gepresenteerde doofheid meestal duidelijker en frequenter is, omdat ze de meerderheid is (in 70% van de gevallen komt dit voor) . Ze kunnen ook spina bifida krijgen of een gebrek aan genitale ontwikkeling.
Klein-Waardenburg-syndroom of type 3
Dit type aandoening wordt gekenmerkt door het feit dat naast de bovengenoemde symptomen (het is over het algemeen dichter bij type 1), er meestal misvormingen zijn in de bovenste ledematen en veranderingen op neurologisch niveau. Ook is het meestal meer gecorreleerd met bewegingsproblemen, spierspanning, hersenvochtveranderingen of functionele diversiteit op een intellectueel niveau . Het is ook gebruikelijk dat het ooglid in ten minste één van de ogen valt, een symptoom dat ptosis wordt genoemd, ondanks de afwezigheid van het dystopie cantorum.
Waardenburg-Shah-syndroom of type 4
Zeer vergelijkbaar in symptomatologie met Waardenburgsyndroom type 2, maar met toevoeging veranderingen in het enterische en gastro-intestinale systeem die ervoor zorgen dat minder neuronen de darmen beheren en meestal correleren met constipatie en andere spijsverteringsproblemen zoals de ziekte van Hirschsprung of aangeboren megacolon, waarbij uitwerpselen niet normaal worden verdreven als gevolg van problemen met de neuronale ganglia van het enterische systeem en er is een vergroting van het darm- en colonproduct van zijn obstructie.
Oorzaken van deze wijziging
Het syndroom van Waardenburg is een ziekte van genetische oorsprong, die kan worden geërfd of verschijnen als gevolg van een de novo-mutatie . De erfelijkheidsgraad van deze aandoening is afhankelijk van het type dat we analyseren.
Typen 1 en 2 worden overgedragen door een autosomaal dominant patroon. De problemen lijken voort te komen uit een neuronale migratie die is veranderd tijdens de ontwikkeling, die de symptomatologie genereert en een gebrek aan melanocyten (veroorzaakt veranderingen in pigmentatie).
Een van de genen die het meest geassocieerd is met de aandoening in de meest voorkomende soorten in type 1 en 3 is PAX3 (er wordt aangenomen dat 90% van type 1 mutaties in dit gen heeft). Maar hij is niet de enige. Type 2 is meer geassocieerd met het MITF-gen en 4 is geassocieerd met een associatie van genen, waaronder EDN3, EDNRB en SOX10.
- Misschien ben je geïnteresseerd: "Soorten verstandelijke beperkingen (en kenmerken)"
behandeling
Het syndroom van Waardenburg is een genetische aandoening, die niet op zijn minst op dit moment enige vorm van genezende behandeling heeft. Veel van de moeilijkheden die het syndroom genereert, kunnen echter worden behandeld een aanpak die meer gericht is op symptomen en specifieke complicaties, afhankelijk van de disfunctionaliteit of het risico dat de patiënt kan opleveren.
Het meest voorkomende type interventie is degene die te maken heeft met mogelijke doofheid of gehoorverlies, waarbij technieken zoals het cochleaire implantaat kunnen worden gebruikt . Het monitoren en voorkomen van het verschijnen van tumoren (bijvoorbeeld melanomen) is ook iets om rekening mee te houden en als ze verschijnen, moeten ze ook gemakkelijk worden behandeld. Sommige veranderingen van de huid en de gezichtsmorfologie vereisen mogelijk ook een operatie, hoewel deze minder frequent is. Ten slotte, als oogproblemen optreden, moeten ze ook worden behandeld.
In de meerderheid genereert het syndroom van Waardenburg niet of vertoont het gewoonlijk grote complicaties in de meer algemene modaliteiten ervan, type 1 en type 2, zodat degenen die hieraan lijden meestal een typisch leven kunnen leiden. Dit betekent niet dat ze geen problemen hebben, maar over het algemeen is de prognose positief om een goede kwaliteit van leven te hebben.
In het geval van subtypes 3 en 4, complicaties, kan het aantal complicaties hoger zijn. In het geval van 4, de toestand van megacolon kan veranderingen genereren die het leven van degenen die er last van hebben in gevaar brengen . Dit laatste is het geval van megacolon, als het niet op de juiste manier wordt behandeld.
De behandeling van deze complicaties kan een operatie vereisen om het megacolon te corrigeren of de functionaliteit van de bovenste ledematen te verbeteren (bijvoorbeeld het reconstrueren van de ledematen en het scheiden van de vingers). In geval van een verstandelijke beperking, kan het ook nodig zijn om educatieve richtlijnen toe te passen die rekening houden met de mogelijke problemen die eruit voortvloeien, zoals een geïndividualiseerd plan op het gebied van onderwijs (hoewel meestal de verstandelijke beperking meestal mild is).
Evenzo is het ook noodzakelijk om de mogelijke psychologische aandoening te beoordelen: de aanwezigheid van morfologische anomalieën kan angsten, zelfachting en depressieve problemen teweegbrengen die zijn afgeleid van zelfbeeld. Indien nodig kan psychologische therapie zeer nuttig zijn.
Bibliografische referenties:
- Duque, G.A., Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). Waardenburgsyndroom type 1 bij monozygote tweelingen en hun familie. Journal of the Faculty of Medicine, 64 (2): 365-371.
- Santana, E.E. en Tamayo, V.J. (2015). Waardenburgsyndroom, presentatie van een getroffen gezin. Medische krant van Espirituana, 17 (3). Cuba.
- Waardenburg, P.J. (1951). Een nieuw syndroom dat ontwikkelingsanomalieën van de oogleden, wenkbrauwen en neuswortel combineert met pigmentatie van de iris en het hoofdhaar en met aangeboren doofheid. Amer. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.
