Riley-Day-syndroom: symptomen, oorzaken en behandeling
De kleur van onze ogen en huid, de vorm van de neus, onze lengte, de uitstraling van ons gezicht, een deel van onze intelligentie en een deel van ons karakter zijn aspecten die grotendeels zijn geërfd en zijn afgeleid van de expressie van onze genen. Sommige getransfecteerde genen ondergaan echter een soort van mutatie die onaangepast of zelfs duidelijk schadelijk kan zijn en die een soort genetische aandoening kunnen zijn.
Hoewel sommige van deze aandoeningen de neiging hebben om met een bepaalde prevalentie voor te komen, kunnen we in veel andere gevallen zeldzame en zeer zeldzame veranderingen vinden waarover weinig wetenschappelijke kennis bestaat, omdat deze weinig onderzocht is vanwege de lage prevalentie ervan. Een van deze aandoeningen is het zogenaamde Riley-Day-syndroom of familiedysautonomie , een vreemd neurologisch syndroom waar we het in dit artikel over zullen hebben.
- Gerelateerd artikel: "De 15 meest voorkomende neurologische aandoeningen"
Riley-Day-syndroom: algemene beschrijving
Riley-Day-syndroom is een vreemde ziekte van genetische oorsprong, zeer ongebruikelijk en dat het kan worden geclassificeerd als perifere autonome neuropathie .
Ook wel familiale dysautonomie of erfelijke sensorische neuropathie van type 3 genoemd, het is een aandoening die congenitaal voorkomt en die affectatie genereert in een groot aantal autonome en sensoriële systemen, die progressief storingen veroorzaken in meerdere systemen van het organisme die zijn afgeleid van de betrokkenheid van zenuwbanen van het autonome of perifere zenuwstelsel .
Het is een chronische aandoening die een progressieve aandoening genereert. De prognose van deze ziekte is niet positief, van wie de meesten tot voor kort waren aangetast tijdens de kindertijd of adolescentie. Door medische vooruitgang is echter ongeveer de helft van de getroffenen ouder dan dertig of zelfs veertig jaar geworden.
- Misschien bent u geïnteresseerd: "Perifere zenuwstelsel (autonoom en somatisch): delen en functies"
symptomen
De symptomen van Riley-Day-syndroom zijn veelvoudig en van groot belang. Onder enkele van de meest relevante kunnen we de aanwezigheid van hartveranderingen, ademhalings- en longproblemen vinden waaronder longontsteking door aspiratie van de inhoud van het spijsverteringskanaal, onvermogen om de lichaamstemperatuur te regelen (in staat zijn om te lijden aan hypothermie of hyperthermie) en problemen in de buis spijsverteringsstelsel waarin problemen van intestinale motiliteit, spijsvertering, reflux en frequent braken.
Spierhypotonie is ook relevant vanaf de geboorte , evenals apneus tijdens de slaap, gebrek aan zuurstof, koorts, hypertensie en zelfs aanvallen.
Er is ook een algemene vertraging in de ontwikkeling, vooral in mijlpalen zoals taal of lopen. De tong is ook veel gladder dan normaal en heeft maar een paar smeuïge smaakpapillen, iets dat ook verband houdt met de moeilijkheid om de smaak waar te nemen.
Waarschijnlijk een van de symptomen die het vaakst de aandacht trekken, is het feit dat deze mensen vaak een zeer verminderde perceptie van pijn hebben. Verre van positief te zijn, is het een groot gevaar voor de levens van degenen die het lijden, omdat ze zich vaak niet bewust zijn van lijdelijke verwondingen, verwondingen en brandwonden die van groot belang zijn. ook hebben meestal problemen of veranderingen in de perceptie van temperatuur of trillingen .
Het is ook waargenomen de afwezigheid van tranen productie in huilen sinds de kindertijd, een aandoening die bekend staat als alacrimia.
Het is gebruikelijk dat het morfologische niveau uiteindelijk karakteristieke fysiologische kenmerken vertoont, zoals de afplatting van de bovenlip, een afname van de neuspassages en een nogal prominente onderkaak. ook Scoliose wordt vaak gezien in de wervelkolom , evenals die die lijdt onderhouden een lage postuur. Ten slotte zijn de botten en spieren van deze mensen vaak zwakker dan die van de meerderheid van de bevolking.
Oorzaken van deze wijziging
Het Riley-Day-syndroom is zoals we hebben gezegd een ziekte van genetische oorsprong. Specifiek is het geïdentificeerd het bestaan van mutaties in het IKBKAP-gen op chromosoom 9 , die is verworven door autosomaal recessieve overerving.
Dit betekent dat de aandoening met overerving vereist dat het subject twee gemuteerde kopieën van het betreffende gen erft, met dezelfde mutatie van beide ouders. Dit betekent niet dat de ouders de stoornis hebben, maar dat ze drager zijn van het gen in kwestie.
Het Riley-Day-syndroom komt meestal voor tussen nazaten van mensen met de stoornis en mensen van joodse afkomst uit Oost-Europa , raadzaam om bij een van deze groepen te horen om een genetisch advies te geven om het bestaan van het gemuteerde gen te controleren om de waarschijnlijkheid te beoordelen dat de nakomelingen de aandoening kunnen krijgen.
behandeling
Het Riley-Day-syndroom is een genetische aandoening die geen genezende behandeling heeft, omdat het een chronische ziekte is. echter, u kunt een symptomatische behandeling uitvoeren om de ziekte veroorzaakt door de ziekte te verminderen, de kwaliteit van leven te verbeteren en de levensverwachting van deze mensen aanzienlijk te verhogen.
Specifiek zullen anticonvulsieve geneesmiddelen op farmacologisch niveau worden gebruikt om het begin van epileptische aanvallen en, indien nodig, antihypertensiva te voorkomen. Omgekeerd, als er sprake is van hypotensie, moeten richtlijnen voor voeding en gezondheid worden geleerd om deze opnieuw te verhogen. Braken, een veel voorkomend symptoom, kan worden gecontroleerd met anti-emetica.
Verschillende longproblemen kunnen verschillende soorten behandeling vereisen, bijvoorbeeld om het maaginhoud te verwijderen die wordt opgezogen door de longen of afvoer overtollig slijm of vloeistoffen . Evenzo kan een operatie nodig zijn om vertebrale, respiratoire of maagproblemen te corrigeren.
Naast al het bovenstaande is het voorkomen van letsels belangrijk, waardoor het milieu wordt geconditioneerd. Fysiotherapie is essentieel om de spiertonus te verbeteren, vooral in de romp en de buik om de ademhaling en de spijsvertering te bevorderen. ook Het wordt aanbevolen om de inlaat rechtop te houden .
De getroffen persoon en zijn familie kunnen ook psychologische therapie nodig hebben om problemen op te lossen, zoals conflicten die voortkomen uit gedragsproblemen, depressie, angst en prikkelbaarheid. Psycho-educatie is ook noodzakelijk om zowel de situatie te begrijpen als richtlijnen voor actie aan te dragen. Ten slotte kan het nuttig zijn om een beroep te doen op wederzijdse hulpgroepen of verenigingen van getroffen en / of verwanten.
Bibliografische referenties:
- Axelrod, F.B. (2004). Familiale dysautonomie. Muscle Nerve, 29 (3): 352-63.
- MedlinePlus (s.f.). Familiedysautonomie [Online]. Beschikbaar op: //medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
- Sarnat, H.B. (2016). Autonome neuropathieën. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier.
