Pfeiffer-syndroom: oorzaken, symptomen en behandelingen
Het stadium van intra-uteriene ontwikkeling is een van de meest delicate perioden van het leven, en omdat kleine veranderingen in de werking van het organisme ervoor kunnen zorgen dat het abnormaal groeit.
Dat is waarom de misvormingen die kunnen optreden tijdens de ontwikkeling van de foetus ze zijn in staat om de levenskwaliteit van een persoon ernstig in gevaar te brengen of zelfs de dood in een paar maanden of weken te veroorzaken.
Pfeiffer-syndroom is een van de ziekten die ernstige gevolgen kan hebben fysiek en psychologisch in het leven van de jongen of het meisje, omdat het de groei van het encefalon rechtstreeks beïnvloedt. Vervolgens zullen we zien wat de symptomen, oorzaken, behandelingen en algemene kenmerken van dit gezondheidsprobleem zijn.
- Gerelateerd artikel: "De ontwikkeling van het zenuwstelsel tijdens de zwangerschap"
Wat is Pfeiffer-syndroom?
De pathologie die bekend staat als Pfeiffer-syndroom is een aandoening van genetische oorzaken waarvan het hoofdeffect is de voortijdige fusie van de botten van de schedel , waardoor de hersenen, door druk uit te oefenen op de kluis die deze bedekt, misvormingen veroorzaken die worden gezien door het blote oog en die op hun beurt het brein niet op de juiste manier ontwikkelen.
Deze aandoening werd ontdekt door de Duitse geneticus Rudolf Arthur Pfeiffer, die het geval bestudeerde van een familie waarvan de ledematen misvormingen vertoonden in handen, voeten en hoofd.
- Misschien ben je geïnteresseerd: "Macrocefalie: oorzaken, symptomen en behandeling"
oorzaken
Er wordt van uitgegaan dat het Pfeiffer-syndroom een is ziekte op basis van de genetische overerving van een dominant kenmerk , zodat slechts één kopie van het gemuteerde gen nodig is om de symptomen te ontwikkelen. Zowel de vader als de moeder zijn in staat om het over te brengen.
In uitzonderlijke gevallen is het mogelijk dat de mutatie voor de eerste keer voorkomt in de genealogische lijn van de laatste generaties, die ook symptomen zou veroorzaken.
Typen Pfeiffer-syndroom
Er is meer dan één classificatiesysteem voor de soorten Pfeiffer-syndroom. Een van de meest populaire is die van Greig en Warner, die vormen van de pathologie onderscheiden op basis van de ernst ervan en de veranderingen benadrukken die worden waargenomen na de eerste correctieve operatie, die vroeg moet zijn:
Type A: milde problemen
Er werden geen veranderingen waargenomen na de operaties, omdat de eerste symptomen mild waren.
Type B: gematigde problemen
De verbetering is aanzienlijk.
Type C: ernstige problemen
De verbetering na de operatie is zeer significant.
symptomen
Zoals we hebben gezien, is het belangrijkste symptoom dat geassocieerd wordt met Pfeiffer-syndroom het uiterlijk van een misvorming in het hoofd .
In het bijzonder is het voorhoofd uitpuilend, vooral in het gebied dat zich daarboven bevindt waar de wenkbrauwen zullen groeien, en de ogen zijn uitpuilend en met een grote scheiding daartussen vanwege het gebrek aan ruimte in de schedel.
Aan de andere kant, ook vanwege de ketting van deformaties gegenereerd door de vroege fusie van de botten van de schedel, de bovenkaak is onvoldoende ontwikkeld , terwijl de onderste in vergelijking onevenredig groot is en gehoorverlies vaak voorkomt, omdat er ook geen ruimte is voor de goede delen van het oor. Het is ook mogelijk dat mentale retardatie ontstaat.
Een ander typisch symptoom van Pfeiffer-syndroom is de onjuiste uitlijning van de vingers en tenen, of een overmatige groei van de dikte hiervan. In sommige gevallen verschijnen ze bovendien ook misvormingen in organen van de borstkas en ademhalingsproblemen .
We moeten niet vergeten dat hoewel bekend is dat de oorzaken van deze pathologie fundamenteel genetisch zijn, het niet eenvoudigweg te wijten is aan de mutatie van een gen, maar dat het Pfeiffer-syndroom in verschillende vormen kan voorkomen. Kortom, dezelfde symptomen verschijnen niet altijd en zijn evenmin geëvolueerd.
diagnose
Het Pfeiffer-syndroom wordt gediagnosticeerd zodra na de geboorte. of , wanneer de specialist de afmetingen van de schedel en vingers meet. Voor de geboorte is het echter al mogelijk om tekenen van een abnormale ontwikkeling te detecteren, wat betekent dat het nog steeds wacht op de geboorte om precies te weten welke pathologie erbij betrokken is.
behandelingen
Zoals we al zeiden, is het erg belangrijk om snel in te grijpen na het detecteren van de symptomen van de pathologie, om te voorkomen dat misvormingen secundaire problemen veroorzaken.
In elk geval het is noodzakelijk om een geïndividualiseerde behandeling aan te bieden aanpassen aan elke specifieke situatie door de huidige problemen aan te pakken, rekening houdend met de leeftijd en de gezinscontext van het kind.In elk geval doet de chirurgische ingreep pijn, omdat het de ontwikkelingsperspectieven van de hersenen en het gezicht verbetert, met alle voordelen van dien (vooral voor de ogen en de gehoorcapaciteit).
Het is ook gebruikelijk verricht esthetische handelingen om het uiterlijk van het gezicht te verbeteren en voorkom psychologische problemen die kunnen voortvloeien uit problemen met betrekking tot anderen, en zelfrespect, etc.
