Neuromusculaire ziekten: wat ze zijn, hoe ze worden behandeld en voorbeelden
Relatief weinig jaren geleden, specifiek in 2014, werd de zogenaamde Ice Bucket Challange populair. Het was een solidariteitscampagne gericht op het zoeken van ondersteuning voor patiënten met amyotrofische laterale sclerose of ALS, een ziekte die progressief schade toebrengt aan de neuronen die vrijwillige spierbewegingen reguleren.
Deze toestand maakt deel uit van de zogenaamde neuromusculaire aandoeningen, waarover we in dit artikel zullen praten .
- Misschien bent u geïnteresseerd: "Fibromyalgie: oorzaken, symptomen en behandelingen"
Neuromusculaire aandoeningen: basisdefinitie
Neuromusculaire aandoeningen worden opgevat als een uitgebreide groep aandoeningen die worden gekenmerkt door de aanwezigheid van motorische veranderingen veroorzaakt door verwondingen of andere veranderingen van neuronale oorsprong . Dit type ziekte treedt op als gevolg van problemen in het perifere zenuwstelsel, hetzij op het niveau van de neuromusculaire junctie, het ruggenmerg of de perifere zenuw zelf.
De specifieke symptomen zullen afhangen van de aandoening zelf, maar meestal omvatten de aanwezigheid van hypotonie of spierzwakte van een of meer delen van het lichaam , de moeilijkheid of het onvermogen om de spieren te ontspannen (de spieren blijven samengetrokken), wat op zijn beurt contracturen en de mogelijke aanwezigheid van veranderingen in gevoeligheid en tactiele waarneming kan genereren. Ook is het niet ongewoon dat spasmen verschijnen. Bij sommige ziekten kan het ook de werking van het ademhalingssysteem en zelfs het hart beïnvloeden, en het onderwerp heeft mogelijk hulp bij het ademen en leven nodig.
Deze set van ziekten en aandoeningen ze zijn meestal progressief en neurodegeneratief en veroorzaken een verslechtering van de symptomen in de loop van de tijd. Ze genereren gewoonlijk grote moeilijkheden in het dagelijks leven en een bepaald soort beperking en afhankelijkheid.
Over het algemeen zijn dit ziekten die als zeldzame ziekten worden beschouwd en in veel gevallen is de bestaande kennis over hen en hun functioneren schaars. Er moet rekening worden gehouden met het feit dat de tekorten die door deze stoornissen worden veroorzaakt, van het motortype zijn, waardoor het cognitief functioneren behouden blijft, tenzij er andere begeleidende pathologieën zijn die het produceren.
- Gerelateerd artikel: "Soorten neuronen: kenmerken en functies"
oorzaken
Neuromusculaire aandoeningen kunnen zeer verschillende oorzaken hebben , zowel genetische als omgevingsfactoren kunnen hierbij betrokken zijn.
Een groot deel van deze aandoeningen wordt veroorzaakt door genetische factoren, zowel op het niveau van genetische overerving als op het niveau van de novo-mutaties, en lijkt een primaire aandoening te zijn.
We kunnen echter ook veel gevallen vinden waarin de neuromusculaire aandoening secundair is aan een andere medische aandoening, vanwege het bestaan van ziektes of infecties die gedurende het hele leven zijn opgedaan (bijvoorbeeld diabetes, HIV-infectie, neurosyfilis ... ). Ze kunnen ook verschijnen als gevolg van de consumptie van bepaalde stoffen of reacties op medicijnen.
Sommige neuromusculaire ziekten
Binnen de categorie neuromusculaire ziekten kunnen we een groot aantal stoornissen vinden van meer dan 150. Sommige daarvan zijn relatief bekend bij de bevolking en bij de medische gemeenschap, terwijl anderen nauwelijks informatie hebben. Hieronder staan enkele bekende neuromusculaire stoornissen .
1. Amyotrofische laterale sclerose (ALS)
Deze ziekte, die we al in de inleiding noemden, is relatief bekend geworden door campagnes zoals de Ice Bucket Challenge of het feit dat hij wordt geteisterd door bekende persoonlijkheden zoals Stephen Hawking.
De aandoening beïnvloedt en valt de motorcellen van het subject aan , die zijn voortschrijdende degeneratie en daaropvolgende dood veroorzaakt. Dit genereert dat beetje bij beetje alle motorische spieren atrofie tot ze de beweging van de vrijwillige spierstelsel voorkomen. Op de lange duur heeft deze ziekte invloed op de beweging van het diafragma en de thoraxspieren, waarvoor kunstmatige beademing nodig is.
2. Duchenne spierdystrofie
Binnen deze groep van ziekten vinden we die die in het algemeen te wijten zijn aan de afwezigheid of het tekort van sommige spiervezels, die de dwarsgestreepte spier aantasten. De meest voorkomende en bekende van allemaal is Duchenne spierdystrofie, waarin Progressieve en gegeneraliseerde spierzwakte en krachtverlies treden op dat begint meestal in de kindertijd en dat zorgt ervoor dat het subject in staat is om te lopen en in de loop van de tijd cardiorespiratoire problemen die geassisteerde ademhaling kunnen vereisen.
- Gerelateerd artikel: "Duchenne spierdystrofie: wat het is, oorzaken en symptomen"
3. Congenitale myopathieën
Van over het algemeen genetische oorsprong, wordt dit type myopathieën kort na de geboorte gedetecteerd en gekenmerkt door veranderingen in de ontwikkeling van de spier zelf .
Afhankelijk van de aandoening kan het geen progressieve verslechtering veroorzaken (zoals optreedt bij congenitale nemalinemyopathie, waarbij algemene hypotonie voorkomt in verschillende delen van het lichaam), of fataal worden als aangeboren myotubulaire myopathie (waarbij sprake is van respiratoire insufficiëntie).
4. Congenitale myotonieën
De aangeboren myotonieën zijn veranderingen waarin het wordt waargenomen een grote moeilijkheid om spieren en spiertonus te ontspannen na een samentrekking hiervan . Het ontspannen van de spieren wordt gecompliceerd en traag. Oefening, eten of reizen wordt complex. De oorzaken zijn voornamelijk genetisch bepaald.
5. ziekte van Westphal
Een groep aandoeningen gekenmerkt door de aanwezigheid van episodes van verlamming in meer of minder concrete situaties zoals lichaamsbeweging, consumptie van rijk voedsel, blootstelling aan extreme temperaturen of trauma's (zoals bij de ziekte van Westphal). Het kan uiteindelijk met de tijd verdwijnen.
6. Progressive ossifying myositis
Ook bekend als de ziekte van Stone Man, wordt deze aandoening gekenmerkt door de progressieve ossificatie van spieren en weefsels zoals pezen en ligamenten , wat uiteindelijk de beweging enorm beperkt.
7. Metabolische myopathie
Stoornis waarin het probleem zit in de moeilijkheid of het onvermogen van de spieren om energie te verkrijgen .
8. Myasthenia gravis
Het is een neuromusculaire aandoening waarbij het immuunsysteem valt de neuromusculaire overgang aan , reagerend op het postsynaptische membraan.
Gevolgen in het dagelijks leven
Het lijden van een neuromusculaire ziekte omvat, naast de schade die door de symptomatologie zelf wordt veroorzaakt, een reeks van repercussies in het dagelijks leven van de patiënt waarvan de ernst kan variëren afhankelijk van de stoornis en de effecten ervan. Houd in gedachten dat de meeste mensen met dit soort aandoeningen hebben meestal cognitieve vermogens behouden , waarmee ze zich bewust zijn van hun problemen.
Een van de meest becommentarieerde patiënten is het verlies aan autonomie en de toegenomen moeilijkheid om dingen te doen die (behalve bij aangeboren aandoeningen) eerder zonder problemen hadden kunnen gebeuren. In veel gevallen eindigen neuromusculaire ziekten waardoor de patiënt externe hulp nodig heeft, met een variabele mate van afhankelijkheid.
Er wordt verwacht dat een periode van rouw zal verschijnen voordat de kennis van het bestaan van de ziekte en het progressieve verlies van mogelijkheden . Bovendien komt het relatief vaak voor dat na de diagnose angst en / of depressieve symptomen optreden en naarmate de ziekte vordert of op tijd blijft. Bovendien betekent de relatief kleine kennis over dit soort ziektebeelden dat veel patiënten niet weten wat ze kunnen verwachten, waardoor een diep gevoel van onzekerheid ontstaat over wat komen gaat.
Je sociale en werkleven kan sterk variëren, beide vanwege de problemen die de stoornis zelf veroorzaakt en de gevolgen ervan op een emotioneel niveau , waardoor het subject zich kan isoleren van de omgeving.
- Mogelijk bent u geïnteresseerd: "Grote depressie: symptomen, oorzaken en behandeling"
Op zoek naar een behandeling
De meeste neuromusculaire aandoeningen hebben tegenwoordig geen genezende behandeling. Aan de symptomen kan echter worden gewerkt , om het niveau en de kwaliteit van het leven van mensen met deze problemen te optimaliseren, een verhoging van hun niveau van autonomie en onafhankelijkheid te bevorderen, hun middelen te vergroten en mechanismen en hulpmiddelen te bieden die zij nodig hebben om hun leven te vergemakkelijken. Ook kan in veel gevallen een juiste behandeling uw levensverwachting verhogen.
Een van de te gebruiken behandelingen is fysiotherapie en neurorevalidatie . Er worden zo pogingen ondernomen om motorische functies zo lang mogelijk en met het maximaal mogelijke niveau van optimalisatie te bevorderen en te behouden, en om het spierstelsel te versterken om de degeneratie ervan te voorkomen. Het is meestal raadzaam om de ademhalingsspieren te bevorderen en te verbeteren, omdat dit aspect bij een groot deel van de neuromusculaire ziekten volgens de aandoening voor de patiënt moeilijker kan zijn.
Het aanbieden van aangepaste hulpmiddelen zoals rolstoelen en computercommunicators kan degenen die getroffen zijn door deze ziekten in staat stellen om te bewegen met meer of minder vrijheid en autonomie, hen in staat te stellen hun relatie en deelname aan de sociale omgeving te behouden en de apathie en apathie te vermijden. Het kan ontstaan in afwezigheid van mechanismen van voortbeweging of communicatie.
Van psychologische therapie is het mogelijk om psychische problemen te behandelen die zijn afgeleid van de ervaring van de ziekte , zoals depressieve symptomatologie en aspecten zoals cognitieve vervormingen, overtuigingen afgeleid van het lijden van de ziekte en de uitdrukking van angsten, twijfels en onzekerheden.
Psycho-educatie is fundamenteel zowel voor de getroffenen als voor hun omgeving, waarbij de maximaal mogelijke informatie en validatie en reactie op de twijfels, gevoelens en gedachten die iedereen kan hebben vereist zijn. Het is essentieel om de sociale steun van de getroffen persoon te bevorderen en richtlijnen en specifieke middelen te verstrekken waarmee rekening moet worden gehouden.
