Fragile X-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
Onze genetische code bevat de nodige instructies om ons organisme te conformeren en te ontwikkelen. We erven veel van wat we van onze voorouders zijn, hoewel de uitdrukking of niet van deze instructies afhangt van de omgeving waarin we leven.
Soms zijn er echter verschillende genetische mutaties die kunnen leiden tot het bestaan van een stoornis bij degenen die ze dragen. Dit is het geval van het fragiele X-syndroom , de tweede meest voorkomende oorzaak van mentale retardatie vanwege genetische redenen.
- Misschien ben je geïnteresseerd: "Intellectuele en ontwikkelingsstoornissen"
Fragile X-syndroom: beschrijving en typische symptomen
Fragile X-syndroom of het Martin-Bell-syndroom is een recessieve genetische aandoening gekoppeld aan het X-chromosoom . De symptomen die dit syndroom veroorzaakt, kunnen op verschillende gebieden worden waargenomen.
De meest opmerkelijke zijn die gelinkt aan cognitie en gedrag, hoewel ze andere symptomen kunnen vertonen zoals typische morfologische veranderingen of zelfs metabole problemen. Hoewel het zowel mannen als vrouwen treft, is het in de regel veel prevalenter bij het eerste en heeft het ook een meer ernstige en ernstige symptomatologie.
Cognitieve en gedragssymptomen
Een van de meest kenmerkende symptomen is de aanwezigheid van een verstandelijke beperking . Sterker nog, samen met het syndroom van Down is het fragiele X-syndroom een van de meest voorkomende genetische oorzaken van mentale retardatie. Deze beperking kan zeer variabel zijn.
In het geval van vrouwen wordt meestal een intelligentieniveau gezien met de limiet van verstandelijke beperkingen, met een IQ tussen 60 en 80. Echter, bij mannen is het invaliditeitsniveau meestal veel hoger , met een IQ van meestal tussen 35 en 45. In dit geval zouden we te maken krijgen met een gematigde handicap, wat een langzamere en vertraagde ontwikkeling zou betekenen in de belangrijkste mijlpalen zoals spraak, met moeilijkheid in abstractie en de behoefte aan een bepaald niveau toezicht.
Een ander frequent aspect is de aanwezigheid van een hoog niveau van hyperactiviteit , het presenteren van motorische agitatie en impulsief gedrag. In sommige gevallen kunnen ze zelfbeschadigend worden. Ze vertonen ook moeilijkheden bij concentratie en behoud van aandacht
Het is ook mogelijk dat ze aanwezig zijn typisch autistisch gedrag , met mogelijk de aanwezigheid van ernstige moeilijkheden van sociale interactie, fobieën van contact met andere mensen, manieren zoals handen schudden en oogcontact vermijden.
- Misschien bent u geïnteresseerd: "Soorten intelligentietests"
Typische morfologie
Met betrekking tot fysieke kenmerken is een van de meest voorkomende morfologische kenmerken bij mensen die lijden aan het fragiele X-syndroom dat ze hebben een bepaald niveau van macrocephalie sinds de geboorte , met relatief grote en langwerpige koppen. Andere gebruikelijke aspecten zijn de aanwezigheid van grote wenkbrauwen en oren, kaken en een prominent voorhoofd.
Het komt relatief vaak voor dat ze hyperlaxale gewrichten hebben, vooral in de ledematen, evenals hypotonie of spierspanning lager dan verwacht . Spinale afwijkingen zijn ook frequent. Mannetjes kunnen ook verschijnen macroorchidism, of overmatige ontwikkeling van de testis, vooral na de adolescentie.
Medische complicaties
Ongeacht de soorten kenmerken die we hebben gezien, kunnen mensen met het fragiele X-syndroom veranderingen vertonen zoals gastro-intestinale problemen of verminderde gezichtsscherpte . Helaas vertonen veel van hen hartveranderingen, met een grotere kans op hartgeruis. Een hoog percentage, tussen 5 en 25%, lijdt ook aan epileptische aanvallen of epileptische aanvallen zijn gelokaliseerd of gegeneraliseerd.
Desondanks degenen die het Martin-Bell-syndroom hebben kan een goede kwaliteit van leven hebben , vooral als de diagnose vroeg wordt gesteld en er een behandeling en voorlichting is waardoor de effecten van het syndroom beperkt kunnen zijn.
Oorzaken van deze aandoening
Zoals we hebben aangegeven, is het fragiele X-syndroom een aandoening van genetische oorsprong gekoppeld aan het geslachtschromosoom X.
Bij mensen die aan dit syndroom lijden, is het geslachtschromosoom X lijdt aan een soort mutatie waardoor een specifieke nucleotide-reeks van het FMR1-gen, met name de Cytosine-Guanine-Guanine (CGG) -keten, excessief herhaald wordt door het gen.
Hoewel personen zonder een dergelijke mutatie tussen de 45 en 55 herhalingen van de genoemde keten kunnen hebben, kan een patiënt met het fragiele X-syndroom 200 tot 1300 hebben. Dit voorkomt dat het gen correct tot expressie komt, en produceert dus niet het FMRP-eiwit op zwijgen
Het feit dat het X-chromosoom wordt beïnvloed door de mutatie is de belangrijkste reden waarom de stoornis vaker en vaker wordt waargenomen grotere ernst bij mannen, met slechts één kopie van genoemd chromosoom . Bij vrouwen, met twee exemplaren van het X-chromosoom, zijn de effecten klein en de symptomatologie verschijnt misschien niet eens (hoewel ze het mogelijk aan de nakomelingen overdragen).
Behandeling van het Martin-Bell-syndroom
Fragile X-syndroom heeft momenteel geen enkele vorm van genezing . De symptomen die door deze aandoening worden veroorzaakt, kunnen echter palliatief worden behandeld en om de kwaliteit van hun leven te verbeteren, door middel van een multidisciplinaire aanpak die medische, psychologische en educatieve aspecten omvat.
Sommige van de behandelingen die worden gebruikt met mensen met dit syndroom om hun kwaliteit van leven te verbeteren het zijn logopedie en verschillende taaltherapieën om hun communicatievaardigheden te verbeteren, evenals ergotherapie die hen helpt om de informatie van de verschillende sensorische modaliteiten te integreren.
Programma's en behandelingen van het cognitief-gedragstype kunnen worden gebruikt om hen te helpen elementaire en meer complexe gedragingen vast te stellen. Op educatief niveau is het noodzakelijk dat ze geïndividualiseerde plannen hebben die rekening houden met hun kenmerken en moeilijkheden.
Op farmacologisch niveau worden SSRI's, anticonvulsiva en verschillende anxiolytica gebruikt om de symptomen van angst, depressie, obsessiviteit, psychomotorische agitatie en toevallen te verminderen. Psychostimulant-type medicijnen worden ook af en toe gebruikt in gevallen waarin er een laag activeringsniveau is, evenals atypische antipsychotica in die gevallen waarin agressief of zelfdestructief gedrag meestal voorkomt.
Bibliografische referenties:
- Grau, C.; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015) Fragile X-syndroom: gedragsfenotype en leermoeilijkheden. Century Zero, vol. 46 (4), nº256. Editions Universiteit van Salamanca.
