Crouzon-syndroom: symptomen, oorzaken en interventie
Bij de geboorte hebben de meeste mensen een kneedbare schedel waardoor we via het geboortekanaal naar de wereld kunnen komen. Deze botten gaan dicht en hechten met de jaren naarmate ons brein in omvang en rijping groeit.
Er zijn echter gevallen van verschillende stoornissen waarbij genoemde hechting te vroeg optreedt, hetgeen zowel de morfologie als de functionaliteit van de hersenen en verschillende gezichtsorganen kan beïnvloeden. Een van de aandoeningen waar mensen het over hebben Crouzon-syndroom, een erfelijke aandoening van genetische oorsprong.
Het Crouzon-syndroom
Crouzon-syndroom is een ziekte van genetische oorsprong gekenmerkt door de aanwezigheid van een craniosynostose of hechting van de botten van de voortijdige schedel. Deze sluiting zorgt ervoor dat de schedel moet groeien in de richting van de hechtingen die open blijven, wat misvormingen in de fysiognomie van de schedel en het gezicht genereert.
Deze misvormingen kunnen betekenen ernstige complicaties voor de juiste ontwikkeling van het encefalon en het stel organen waaruit het hoofd bestaat, problemen die zich zullen manifesteren in de loop van de tijd als de jongen of het meisje groeit.
Symptomen van het Crouzon-syndroom
De symptomen verschijnen meestal in de buurt van de leeftijd van twee jaar en zijn meestal niet zichtbaar op het moment van geboorte.
De meest voor de hand liggende symptomen zijn de aanwezigheid van een uitstulping van de schedel waarbij de bovenste en / of achterste delen zijn afgeplat, evenals exophthalmus of projectie van de oogbol naar buiten vanwege de aanwezigheid van ondiepe oogbanen, een samengedrukte neusholte die ademhaling op deze manier belemmert, het gespleten gehemelte en andere misvormingen gezichts- en buccaal, zoals prognathisme of vooruitstekende projectie van de kaak of veranderingen in het gebit.
De meest relevante en gevaarlijke zijn echter ademhalings- en voedingsmoeilijkheden , dat kan je leven in gevaar brengen. Het is ook mogelijk dat hydrocefalie en andere neurologische stoornissen kunnen optreden. De intracraniale druk is ook hoger dan normaal en er kunnen epileptische aanvallen optreden
Al deze problemen kunnen ervoor zorgen dat het kind tijdens zijn groei ernstige problemen heeft, zoals duizeligheid, frequente hoofdpijn en perceptuele problemen zowel in visie als in horen.
Met betrekking tot de oculaire veranderingen , de bekendheid van deze oorzaken dat ze vatbaar zijn voor infecties en zelfs voor de atrofie van het visuele systeem, in staat om de visie te verliezen.
Bovendien bemoeilijken gezichtsmisvormingen het leren van orale communicatie, wat de neiging heeft om een vertraging in het leren te veroorzaken. In elk geval, ondanks het feit dat deze misvormingen de intellectuele ontwikkeling kunnen beïnvloeden, in de meeste gevallen de proefpersonen met het Crouzon-syndroom hebben meestal een intelligentie in het gemiddelde overeenkomend met uw ontwikkelingsleeftijd.
Oorzaken van dit syndroom (etiologie)
Zoals eerder vermeld, is het Crouzon-syndroom een aangeboren en erfelijke aandoening van genetische oorsprong. In het bijzonder kan de oorzaak van dit syndroom worden gevonden in de aanwezigheid van mutaties in het FGFR2-gen , of fibroblast-groeifactorreceptor, op chromosoom 10. Dit gen is betrokken bij celdifferentiatie en de mutatie ervan veroorzaakt een versnelling van het hechtingsprocédé van sommige of alle botten van de schedel.
Het is een autosomaal dominante ziekte , zodat een persoon met deze mutatie 50% kans heeft om deze ziekte door te geven aan hun nageslacht.
behandeling
Crouzon-syndroom is een aangeboren aandoening zonder genezing, hoewel sommige complicaties ervan kunnen worden vermeden en / of de gevolgen van de gevolgen ervan kunnen worden verminderd. De toe te passen behandeling moet interdisciplinair zijn , met de hulp van professionals uit verschillende branches zoals geneeskunde, logopedie en psychologie.
chirurgie
In een groot aantal gevallen kan een deel van de problemen worden gecorrigeerd door middel van operaties. Specifiek kan cranioplasty worden gebruikt om te proberen het hoofd van het kind op een bepaalde manier uit te rusten die de normatieve ontwikkeling van het encefalon mogelijk maakt en op zijn beurt de intracraniale druk verlichten (waardoor het ook mogelijk is om de gebruikelijke hoofdpijnen die gewoonlijk lijden te voorkomen, wat in veel gevallen in deze druk resulteert). Het kan ook worden gebruikt om een mogelijke hydrocephalus te behandelen die is afgeleid van de abnormale groei van de hersenen.
Ook kan het erg handig zijn om chirurgische ingreep van de nasale en buccopaden , om de ademhaling en doorgang van voedsel door het spijsverteringskanaal te vergemakkelijken en problemen op te lossen zoals prognathisme en gespleten gehemelte.Een tandheelkundige ingreep kan ook nodig zijn, afhankelijk van het geval.
De ogen kunnen ook baat hebben bij chirurgische ingrepen, waardoor exophthalmie zoveel mogelijk wordt beperkt en daarmee de mogelijkheid dat de gezichtsorganen droog worden of geïnfecteerd raken.
Logopedia en onderwijs
Vanwege de moeilijkheden die kunnen veroorzaken misvormingen in het fonetische systeem , het gebruik van logopedische diensten is zeer nuttig. De taal kan worden gewijzigd en uitgesteld, dus u moet rekening houden met hun problemen en adequate hulp bieden. In gevallen waarin sprake is van een verstandelijke beperking, moet hiermee ook rekening worden gehouden bij het aanpassen van het onderwijs en de opleiding van de minderjarige.
psychotherapie
De psychologische behandeling en het advies aan de minderjarige, maar ook aan familie en opvoeders is van fundamenteel belang om de situatie van de getroffen persoon te begrijpen en de uitdrukking van twijfels en angsten mogelijk te maken en de oplossing van psychische en emotionele problemen afgeleid van de ervaring van de stoornis voor zowel het kind als zijn omgeving.
Bibliografische referenties:
- Beltrán, P.; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Crouzon-syndroom. Journal of Neurology. 2 (1)
- Hoyos, M. (2014). Crouzon-syndroom. Rev. Act. Clin. Med.: 46. La Paz.
- Liu, J; Nam, H.K .; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Verdere analyse van de Crouzon-muis: effecten van de FGFR2 (C342Y) -mutatie zijn craniaal-botafhankelijk. Clcif. Weefsel Int. 92 (5): 451-466.
