Creutzfeldt-Jakob-ziekte (CJD): oorzaken, symptomen, diagnose en behandeling
Er zijn een aantal ziekten in de wereld waarvan het percentage getroffen mensen erg klein is. Dit zijn de zogenaamde zeldzame ziekten. Een van deze zeldzame pathologieën is de Ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) , die in dit artikel zal worden besproken.
Bij de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) veroorzaakt een afwijking in een eiwit progressieve hersenschade die resulteert in een versnelde afname van de mentale functie en beweging; de persoon een coma en de dood bereiken.
Wat is de ziekte van Creutzfeld-Jakob?
De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) is gevestigd als een zeldzame hersenstoornis die ook degeneratief en onveranderlijk fataal is. Het wordt als een zeer zeldzame ziekte beschouwd, omdat het ongeveer één op de miljoen mensen treft.
CJD verschijnt meestal in een vergevorderd stadium van het leven en wordt gekenmerkt door zeer snel evolueren . De eerste symptomen verschijnen meestal op 60-jarige leeftijd en 90% van de patiënten sterft een jaar na de diagnose.
Deze eerste symptomen zijn:
- Geheugen storingen
- Gedragsveranderingen
- Gebrek aan coördinatie
- Visuele storingen
Naarmate de ziekte voortschrijdt, wordt mentale achteruitgang zeer significant en kan blindheid, onvrijwillige bewegingen, zwakte in de ledematen en coma veroorzaken.
De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) komt overeen met een familie van ziekten die overdraagbare spongiforme encefalopathieën (TSE's) worden genoemd. Bij deze ziekten geïnfecteerde hersenen hebben gaten of gaten die alleen voor de microscoop waarneembaar zijn ; zijn uiterlijk lijkt op die van sponzen.
oorzaken
De belangrijkste wetenschappelijke theorieën stellen dat deze ziekte niet wordt veroorzaakt door een virus of bacterie, maar door een soort eiwit dat prion wordt genoemd.
Dit eiwit kan zowel normaal en onschuldig als infectueus worden gepresenteerd, wat de ziekte veroorzaakt en zorgt ervoor dat de rest van gewone eiwitten op een abnormale manier vouwt, waardoor het vermogen van deze eiwitten om te functioneren wordt beïnvloed.
Wanneer deze abnormale eiwitten verschijnen en samenkomen, vormen ze vezels, plaques genaamd, die zich enkele jaren voordat de eerste symptomen van de ziekte beginnen te verschijnen, kunnen beginnen te accumuleren.
Soorten ziekte van Creutzfeldt-Jakob
Er zijn drie categorieën van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD):
1. Sporadische CJD
Het is het meest voorkomende type en verschijnt wanneer de persoon nog geen risicofactoren kent voor de ziekte. Het manifesteert zich in 85% van de gevallen.
2. Erfelijk
Het komt voor tussen 5 en 10 procent van de gevallen. Het zijn mensen met een familieziektegeschiedenis of positieve genetische mutatietests die ermee geassocieerd zijn.
3. Verworven
Er is geen bewijs dat CJD besmettelijk is door incidenteel contact met een patiënt, maar dat het wordt overgedragen door blootstelling aan hersenweefsel of het zenuwstelsel. Het komt voor in minder dan 1% van de gevallen.
Symptomen en ontwikkeling van deze ziekte
Aanvankelijk de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) manifesteert zich in de vorm van dementie, met veranderingen in persoonlijkheid, geheugenstoornis, denken en vervolging ; en in de vorm van spiercoördinatieproblemen.
Naarmate de ziekte vordert, wordt de geestelijke achteruitgang acuter. De patiënt begint onwillekeurige spiersamentrekkingen of myoclonus te krijgen, verliest de controle over de blaas en kan zelfs blind worden.
Ten slotte verliest de persoon het vermogen om te bewegen en te spreken; totdat de coma uiteindelijk optreedt. In dit laatste stadium ontstaan er andere infecties die de patiënt tot de dood kunnen brengen.
Hoewel de symptomen van CJD lijken op die van andere neurodegeneratieve aandoeningen zoals de ziekte van Alzheimer of de ziekte van Huntington, veroorzaakt CJD een veel snellere verslechtering van de mogelijkheden van de persoon en heeft het unieke veranderingen in hersenweefsel dat ze kunnen na de autopsie worden waargenomen.
diagnose
Op dit moment is er geen sluitende diagnostische test voor de ziekte van Creutzfeldt-Jakob, dus de detectie ervan wordt echt gecompliceerd.
De eerste stap bij het stellen van een effectieve diagnose is om elke andere behandelbare vorm van dementie uit te sluiten. hiervoor is het noodzakelijk om een volledig neurologisch onderzoek uit te voeren. Andere tests die worden gebruikt bij het diagnosticeren van CJD zijn spinale extractie en elektro-encefalogram (EEG).
Ook kan een computertomografie (CT) of magnetische resonantie beeldvorming (MRI) van de hersenen nuttig zijn om uit te sluiten dat de symptomen te wijten zijn aan andere problemen zoals hersentumoren, en om gemeenschappelijke patronen in hersendegeneratie van CJD te identificeren.
Helaas is de enige manier om een CJD te bevestigen, een hersenbiopsie of autopsie.Vanwege het gevaar wordt deze eerste procedure niet uitgevoerd tenzij het noodzakelijk is om andere behandelbare pathologieën uit te sluiten. Bovendien, het risico op infectie van deze procedures maakt ze nog ingewikkelder om uit te voeren .
Behandeling en prognose
Net zoals er geen diagnostische test is voor deze ziekte, is er geen behandeling die dit kan genezen of beheersen.
Op dit moment ontvangen patiënten met CJD palliatieve behandelingen met als hoofddoel de symptomen te verlichten en de patiënt te laten genieten van de hoogst mogelijke kwaliteit van leven. Voor deze gevallen kan het gebruik van opiaatmedicijnen, clonazepam en natriumvalproaat helpen om de pijn te verminderen en de myoclonus te verlichten.Voor de prognose zijn de vooruitzichten voor een zieke persoon met CJD behoorlijk ontmoedigend. Na zes maanden of minder, na het begin van de symptomen, kunnen patiënten niet voor zichzelf zorgen.
in het algemeen, de aandoening wordt dodelijk in een korte tijd, ongeveer acht maanden ; hoewel een klein deel van de mensen tot een of twee jaar overleeft.
De meest voorkomende doodsoorzaak bij CJD is infectie en hart- of ademhalingsinsufficiëntie.
Hoe het wordt overgedragen en hoe het te vermijden
Het risico van overdracht van CJD is extreem laag; als de artsen die met hersen- of zenuwweefsel opereren degenen die er het meest aan zijn blootgesteld.
Deze ziekte kan niet door de lucht worden overgedragen of door enig contact met een persoon die lijdt. echter, direct of indirect contact met hersenweefsel en ruggenmergvocht is een risico .
Om het toch al lage risico op infectie te voorkomen, mogen mensen die CJD vermoed of al gediagnosticeerd hebben, geen bloed, weefsels of organen doneren.
Wat betreft de mensen die voor deze patiënten zorgen, gezondheidswerkers en zelfs begrafenisprofessionals moeten een reeks voorzorgsmaatregelen nemen bij het uitvoeren van hun werk. Sommige hiervan zijn:
- Was de handen en de onbedekte huid
- Bedek snijwonden of schaafwonden met waterdichte verbanden
- Draag chirurgische handschoenen bij het hanteren van weefsels en vloeistoffen van de patiënt
- Gebruik gezichtsbescherming en beddengoed of andere wegwerpkleding
- Reinig de instrumenten die in een interventie worden gebruikt of die in contact zijn geweest met de patiënt grondig
